2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Chromosoomstructuurmutaties zijn veranderingen die hele chromosomen en hele genen beïnvloeden in plaats van alleen individuele nucleotiden. Deze mutaties zijn het gevolg van fouten in de celdeling waardoor een deel van een chromosoom afbreekt, wordt gedupliceerd of naar een ander chromosoom wordt verplaatst.
Wat zijn chromosomale mutaties?
Chromosoommutatie is het proces van verandering dat resulteert in herschikte chromosoomdelen, abnormale aantallen individuele chromosomen of abnormale aantallen chromosoomsets.
Wat veroorzaken chromosomale mutaties?
Mutaties ontstaan spontaan bij lage frequentie vanwege de chemische instabiliteit van purine- en pyrimidinebasen en door fouten tijdens DNA-replicatie. Natuurlijke blootstelling van een organisme aan bepaalde omgevingsfactoren, zoals ultraviolet licht en chemische kankerverwekkende stoffen (bijv. aflatoxine B1), kan ook mutaties veroorzaken.
Wat zijn de 3 soorten chromosomale mutaties?
De drie belangrijkste mutaties op één chromosoom: deletie (1), duplicatie (2) en inversie (3). De twee belangrijkste twee-chromosoommutaties: insertie (1) en translocatie (2).
Wat zijn enkele veelvoorkomende chromosomale mutaties?
Enkele van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen zijn:
- syndroom van Down of trisomie 21.
- Edwardsyndroom of trisomie 18.
- Patau-syndroom of trisomie 13.
- Cri du chat-syndroom of 5p minsyndroom (gedeeltelijke deletie van korte arm van chromosoom 5)
- Wolf-Hirschhorn-syndroom of deletie 4p-syndroom.
Aanbevolen:
Wat veroorzaakt chromosomale deleties?
Chromosomale deleties komen spontaan met een lage frequentie voor, of worden veroorzaakt door behandeling van kiemcellen (het meest efficiënt zijn rijpe of rijpende eicellen bij de vrouw, en postmeiotische spermatogene cellen in de man) met chromosoombrekende middelen, zoals acute straling of bepaalde chemicaliën.
Wat is een frameshift-mutatie?
Een frameshift-mutatie is een genetische mutatie die wordt veroorzaakt door indels van een aantal nucleotiden in een DNA-sequentie die niet deelbaar is door drie. Vanwege de triplet-aard van genexpressie door codons, kan de insertie of deletie het leeskader veranderen, wat resulteert in een compleet andere vertaling dan het origineel.
Is er tijdens een frameshift-mutatie een stopcodon bereikt?
De genetische informatie die in de codons van het mRNA zit, wordt nu gelezen (gedecodeerd) door anticodons van het tRNA. Terwijl elk codon (triplet) wordt afgelezen, worden aminozuren samengevoegd totdat een stopcodon (UAG, UGA of UAA) is bereikt.
Wat zijn chromosomale afwijkingen?
Een chromosomale afwijking is een verandering in het genetische materiaal of DNA van een kind, waardoor de ontwikkeling van de baby vóór de geboorte verandert. Dit kunnen extra, ontbrekende of onregelmatige chromosomen zijn. Wat zijn de meest voorkomende chromosomale afwijkingen?
Wat is een gametische mutatie?
Snelle referentie. Elke mutatie in een cel die bestemd is om een gameet te worden, en dus potentieel erfelijk is. Vergelijk met somatische mutatie. Van: gametische mutatie in A Dictionary of Genetics » Wat zijn gametische mutaties? Een somatische mutatie is een verandering in de DNA-sequentie en een gametische mutatie is een verandering in de gameet.
