Chromosoomstructuurmutaties zijn veranderingen die hele chromosomen en hele genen beïnvloeden in plaats van alleen individuele nucleotiden. Deze mutaties zijn het gevolg van fouten in de celdeling waardoor een deel van een chromosoom afbreekt, wordt gedupliceerd of naar een ander chromosoom wordt verplaatst.
Wat zijn chromosomale mutaties?
Chromosoommutatie is het proces van verandering dat resulteert in herschikte chromosoomdelen, abnormale aantallen individuele chromosomen of abnormale aantallen chromosoomsets.
Wat veroorzaken chromosomale mutaties?
Mutaties ontstaan spontaan bij lage frequentie vanwege de chemische instabiliteit van purine- en pyrimidinebasen en door fouten tijdens DNA-replicatie. Natuurlijke blootstelling van een organisme aan bepaalde omgevingsfactoren, zoals ultraviolet licht en chemische kankerverwekkende stoffen (bijv. aflatoxine B1), kan ook mutaties veroorzaken.
Wat zijn de 3 soorten chromosomale mutaties?
De drie belangrijkste mutaties op één chromosoom: deletie (1), duplicatie (2) en inversie (3). De twee belangrijkste twee-chromosoommutaties: insertie (1) en translocatie (2).
Wat zijn enkele veelvoorkomende chromosomale mutaties?
Enkele van de meest voorkomende chromosomale afwijkingen zijn:
- syndroom van Down of trisomie 21.
- Edwardsyndroom of trisomie 18.
- Patau-syndroom of trisomie 13.
- Cri du chat-syndroom of 5p minsyndroom (gedeeltelijke deletie van korte arm van chromosoom 5)
- Wolf-Hirschhorn-syndroom of deletie 4p-syndroom.
