Chromosomale deleties komen spontaan met een lage frequentie voor, of worden veroorzaakt door behandeling van kiemcellen (het meest efficiënt zijn rijpe of rijpende eicellen bij de vrouw, en postmeiotische spermatogene cellen in de man) met chromosoombrekende middelen, zoals acute straling of bepaalde chemicaliën.
Hoe vaak komen chromosomale deleties voor?
22q11-deletiesyndroom is het meest voorkomende menselijke chromosomale deletiesyndroom dat voorkomt bij ongeveer 1 per 4000-6000 levendgeborenen [32].
Wat veroorzaakt een deletiemutatie?
Een deletiemutatie treedt op wanneer zich een rimpel vormt op de DNA-matrijsstreng en er vervolgens voor zorgt dat een nucleotide wordt weggelaten uit de gerepliceerde streng (Figuur 3). Afbeelding 3: Bij een deletiemutatie vormt zich een rimpel op de DNA-matrijsstreng, waardoor een nucleotide wordt weggelaten uit de gerepliceerde streng.
Wat veroorzaakt chromosoomverlies?
Chromosoomafwijkingen treden vaak op als gevolg van een of meer van deze: Fouten bij deling van geslachtscellen (meiose) Fouten bij deling van andere cellen (mitose) Blootstelling aan stoffen die geboorteafwijkingen (teratogenen)
Zijn chromosomale deleties geërfd?
Hoewel het mogelijk is om sommige soorten chromosomale afwijkingen te erven, worden de meeste chromosomale aandoeningen (zoals het syndroom van Down en het syndroom van Turner) niet doorgegeven van de ene generatie op de volgende.
