Een frameshift-mutatie is een genetische mutatie die wordt veroorzaakt door indels van een aantal nucleotiden in een DNA-sequentie die niet deelbaar is door drie. Vanwege de triplet-aard van genexpressie door codons, kan de insertie of deletie het leeskader veranderen, wat resulteert in een compleet andere vertaling dan het origineel.
Wat is een eenvoudige definitie van een frameshift-mutatie?
Een frameshift-mutatie is een type mutatie waarbij een nucleotide wordt ingevoegd of verwijderd waarbij het aantal verwijderde basenparen niet deelbaar is door drie. … Als een mutatie dit leeskader verstoort, dan wordt de gehele DNA-sequentie die volgt op de mutatie verkeerd afgelezen.
Wat is een frameshift-mutatie?
Een frameshift-mutatie is een genetische mutatie die wordt veroorzaakt door een deletie of insertie in een DNA-sequentie die de manier verandert waarop de sequentie wordt gelezen. Een DNA-sequentie is een keten van vele kleinere moleculen die nucleotiden worden genoemd.
Wat zijn de 3 soorten frameshift-mutaties?
Invoegingen, verwijderingen en duplicaties kunnen allemaal frameshift-varianten zijn. Sommige DNA-gebieden bevatten korte sequenties van nucleotiden die een aantal keer achter elkaar worden herhaald.
Wat is een voorbeeld van frameshift?
Frameshift-mutatieziekten. Ziekte van Tay-Sachs: Een frameshift-mutatie in het gen Hex-A resulteert in de ziekte van Tay-Sachs. … Deze ziekte is dodelijk. Cystic fibrosis: twee frameshift-mutaties (één isde insertie van twee nucleotiden en de andere deletie van één nucleotide) in de CFTR-genen resulteren in cystische fibrose.
