2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Een chromosomale afwijking is een verandering in het genetische materiaal of DNA van een kind, waardoor de ontwikkeling van de baby vóór de geboorte verandert. Dit kunnen extra, ontbrekende of onregelmatige chromosomen zijn.
Wat zijn de meest voorkomende chromosomale afwijkingen?
Het meest voorkomende type chromosomale afwijking staat bekend als aneuploïdie, een abnormaal aantal chromosomen als gevolg van een extra of ontbrekend chromosoom. De meeste mensen met aneuploïdie hebben trisomie (drie kopieën van een chromosoom) in plaats van monosomie (enkele kopie van een chromosoom).
Wat kan chromosomale afwijkingen bij een foetus veroorzaken?
Chromosoomafwijkingen treden vaak op als gevolg van een of meer van deze:
- Fouten tijdens deling van geslachtscellen (meiose)
- Fouten tijdens deling van andere cellen (mitose)
- Blootstelling aan stoffen die geboorteafwijkingen veroorzaken (teratogenen)
Wat is de reden voor chromosomale afwijkingen?
Sommige chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in het aantal chromosomen. Deze veranderingen worden niet overgeërfd, maar treden op als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren en sperma). Een fout in de celdeling, nondisjunctie genaamd, resulteert in voortplantingscellen met een abnormaal aantal chromosomen.
Wat zijn chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap?
Er treedt een chromosomale afwijking op wanneer een foetus ofwel het onjuiste aantal chromosomen heeft,hoeveelheid DNA binnen een chromosoom, of chromosomen die structureel gebrekkig zijn. Deze afwijkingen kunnen zich vertalen in de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, aandoeningen zoals het syndroom van Down of mogelijk een miskraam.
Aanbevolen:
Vertegenwoordigen afwijkingen in de geologische tijd hiaten?
Volgend op de wet van de oorspronkelijke horizontaalheid en de wet van superpositie, herkenden zowel Hutton als Lyell erosiegrenzen bewaard tussen rotslagen die hiaten in het geologische record vertegenwoordigen. Ze noemden deze hiaten unconformities.
Kunnen afwijkingen aan de oppervlakte worden gevonden?
Ze zijn een kenmerk van gelaagde gesteenten en worden dus meestal aangetroffen in sedimenten (maar kunnen ook worden gevonden in gelaagde vulkanen). Het zijn oppervlakken die een substantiële breuk (hiaat) vormen in het geologische record tussen twee rotslichamen (soms zeggen mensen onnauwkeurig dat er "
Wat veroorzaakt chromosomale deleties?
Chromosomale deleties komen spontaan met een lage frequentie voor, of worden veroorzaakt door behandeling van kiemcellen (het meest efficiënt zijn rijpe of rijpende eicellen bij de vrouw, en postmeiotische spermatogene cellen in de man) met chromosoombrekende middelen, zoals acute straling of bepaalde chemicaliën.
Wat is een chromosomale mutatie?
Chromosoomstructuurmutaties zijn veranderingen die hele chromosomen en hele genen beïnvloeden in plaats van alleen individuele nucleotiden. Deze mutaties zijn het gevolg van fouten in de celdeling waardoor een deel van een chromosoom afbreekt, wordt gedupliceerd of naar een ander chromosoom wordt verplaatst.
Veroorzaakt roken chromosomale afwijkingen?
Blootstelling aan tabaksrook is experimenteel aangetoond dat het cellulaire DNA-schade en numerieke en structurele chromosomale anomalieën veroorzaakt in zoogdier- en prokaryotische modellen, inclusief in vitro en in vivo systemen [5– 7]
