Een chromosomale afwijking is een verandering in het genetische materiaal of DNA van een kind, waardoor de ontwikkeling van de baby vóór de geboorte verandert. Dit kunnen extra, ontbrekende of onregelmatige chromosomen zijn.
Wat zijn de meest voorkomende chromosomale afwijkingen?
Het meest voorkomende type chromosomale afwijking staat bekend als aneuploïdie, een abnormaal aantal chromosomen als gevolg van een extra of ontbrekend chromosoom. De meeste mensen met aneuploïdie hebben trisomie (drie kopieën van een chromosoom) in plaats van monosomie (enkele kopie van een chromosoom).
Wat kan chromosomale afwijkingen bij een foetus veroorzaken?
Chromosoomafwijkingen treden vaak op als gevolg van een of meer van deze:
- Fouten tijdens deling van geslachtscellen (meiose)
- Fouten tijdens deling van andere cellen (mitose)
- Blootstelling aan stoffen die geboorteafwijkingen veroorzaken (teratogenen)
Wat is de reden voor chromosomale afwijkingen?
Sommige chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in het aantal chromosomen. Deze veranderingen worden niet overgeërfd, maar treden op als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren en sperma). Een fout in de celdeling, nondisjunctie genaamd, resulteert in voortplantingscellen met een abnormaal aantal chromosomen.
Wat zijn chromosomale afwijkingen tijdens de zwangerschap?
Er treedt een chromosomale afwijking op wanneer een foetus ofwel het onjuiste aantal chromosomen heeft,hoeveelheid DNA binnen een chromosoom, of chromosomen die structureel gebrekkig zijn. Deze afwijkingen kunnen zich vertalen in de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen, aandoeningen zoals het syndroom van Down of mogelijk een miskraam.
