Frameshift-mutatie levert afgeknotte, disfunctionele producteiwitten op, wat leidt tot functieverlies, genetische aandoeningen of zelfs de dood. Frameshift-mutaties zijn beschouwd als meestal schadelijk en van weinig belang voor de moleculaire evolutie van eiwitten.
Is frameshift schadelijk?
Frameshift-mutaties zijn zichtbaar in ernstige genetische ziekten zoals de ziekte van Tay-Sachs; ze verhogen de gevoeligheid voor bepaalde vormen van kanker en klassen van familiaire hypercholesterolemie; in 1997 werd een frameshift-mutatie gekoppeld aan resistentie tegen infectie door het hiv-retrovirus.
Is frameshift-mutatie het ergst?
Insertion vs.
Deletion-mutaties zijn daarentegen tegengestelde typen puntmutaties. Ze omvatten de verwijdering van een basenpaar. Beide mutaties leiden tot het ontstaan van het gevaarlijkste type puntmutaties van allemaal: de frameshift-mutatie.
Wat zijn de gevolgen van een frameshift-mutatie?
Frameshift-mutaties kunnen resulteren in: De gewijzigde coderende sequentie van een eiwit kan onbruikbaar zijn of een volledig nieuw eiwit. Als gevolg hiervan kunnen verschillende biochemische processen verstoren.
Waarom zijn frameshift-mutaties het ernstigst?
Mutatie-effecten
Over het algemeen worden frameshift- en nonsense-mutaties beschouwd als de meest ernstige belemmering van de eiwitfunctie omdat het deel van het eiwit niet wordt geproduceerd.
