Samenvatting. Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame erfelijke ziekte erfelijke ziekte Epidemiologie. Ongeveer 1 op de 50 mensen heeft een bekende aandoening met één gen, terwijl ongeveer 1 op 263 wordt getroffen door een chromosomale aandoening. Ongeveer 65% van de mensen heeft een of ander gezondheidsprobleem als gevolg van aangeboren genetische mutaties. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetische_stoornis
Genetische aandoening - Wikipedia
gekenmerkt door ophoping van vetten die sulfatiden worden genoemd sulfatides Sulfatide is een belangrijk onderdeel van het zenuwstelsel en wordt in hoge concentraties aangetroffen in de myelineschede in zowel het perifere zenuwstelsel als het centraal zenuwstelsel. Myeline is typisch samengesteld uit ongeveer 70-75% lipiden en sulfatide omvat 4-7% van deze 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Dit veroorzaakt de vernietiging van de beschermende vetlaag (myelineschede) die de zenuwen omringt in zowel het centrale zenuwstelsel als het perifere zenuwstelsel.
Wat zijn de symptomen van MLD?
Symptomen zijn onder meer spierverlies en -zwakte, spierstijfheid, ontwikkelingsachterstanden, progressief verlies van gezichtsvermogen leidend tot blindheid, convulsies, slikproblemen, verlamming en dementie. Kinderen kunnen comateus worden. De meeste kinderen met deze vorm van MLD sterven op de leeftijd van 5 jaar.
Hoe lang kun je leven met MLD?
De personen die getroffen zijn door de volwassen vorm sterven doorgaans binnen 6 tot 14 jaar na het begin van de symptomen. De prognose voor MLD is slecht. De meeste kinderen in de infantiele vorm sterven op de leeftijd van 5 jaar. Symptomen van de juveniele vorm nemen toe en overlijden 10 tot 20 jaar na het begin.
Wat veroorzaakt MLD?
MLD wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken van een belangrijk enzym genaamd arylsulfatase A (ARSA). Omdat dit enzym ontbreekt, hopen chemische stoffen, sulfatiden genaamd, zich op in het lichaam en beschadigen ze het zenuwstelsel, de nieren, de galblaas en andere organen.
Is MLD dodelijk?
Bij juveniele MLD is de levensverwachting 10 tot 20 jaar na diagnose. Als de symptomen pas op volwassen leeftijd verschijnen, leven mensen meestal 20 tot 30 jaar na de diagnose. Hoewel er nog steeds geen remedie is voor MLD, worden er meer behandelingen ontwikkeld.
