2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Samenvatting. Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame erfelijke ziekte erfelijke ziekte Epidemiologie. Ongeveer 1 op de 50 mensen heeft een bekende aandoening met één gen, terwijl ongeveer 1 op 263 wordt getroffen door een chromosomale aandoening. Ongeveer 65% van de mensen heeft een of ander gezondheidsprobleem als gevolg van aangeboren genetische mutaties. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetische_stoornis
Genetische aandoening - Wikipedia
gekenmerkt door ophoping van vetten die sulfatiden worden genoemd sulfatides Sulfatide is een belangrijk onderdeel van het zenuwstelsel en wordt in hoge concentraties aangetroffen in de myelineschede in zowel het perifere zenuwstelsel als het centraal zenuwstelsel. Myeline is typisch samengesteld uit ongeveer 70-75% lipiden en sulfatide omvat 4-7% van deze 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Dit veroorzaakt de vernietiging van de beschermende vetlaag (myelineschede) die de zenuwen omringt in zowel het centrale zenuwstelsel als het perifere zenuwstelsel.
Wat zijn de symptomen van MLD?
Symptomen zijn onder meer spierverlies en -zwakte, spierstijfheid, ontwikkelingsachterstanden, progressief verlies van gezichtsvermogen leidend tot blindheid, convulsies, slikproblemen, verlamming en dementie. Kinderen kunnen comateus worden. De meeste kinderen met deze vorm van MLD sterven op de leeftijd van 5 jaar.
Hoe lang kun je leven met MLD?
De personen die getroffen zijn door de volwassen vorm sterven doorgaans binnen 6 tot 14 jaar na het begin van de symptomen. De prognose voor MLD is slecht. De meeste kinderen in de infantiele vorm sterven op de leeftijd van 5 jaar. Symptomen van de juveniele vorm nemen toe en overlijden 10 tot 20 jaar na het begin.
Wat veroorzaakt MLD?
MLD wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken van een belangrijk enzym genaamd arylsulfatase A (ARSA). Omdat dit enzym ontbreekt, hopen chemische stoffen, sulfatiden genaamd, zich op in het lichaam en beschadigen ze het zenuwstelsel, de nieren, de galblaas en andere organen.
Is MLD dodelijk?
Bij juveniele MLD is de levensverwachting 10 tot 20 jaar na diagnose. Als de symptomen pas op volwassen leeftijd verschijnen, leven mensen meestal 20 tot 30 jaar na de diagnose. Hoewel er nog steeds geen remedie is voor MLD, worden er meer behandelingen ontwikkeld.
Aanbevolen:
Wat is een slijmbeurs en wat doet het?
Een slijmbeurs is een gesloten, met vloeistof gevulde zak die werkt als een kussen en een glijdend oppervlak om wrijving tussen weefsels van het lichaam te verminderen. De grote slijmbeurzen (dit is het meervoud van slijmbeurs) bevinden zich naast de pezen in de buurt van de grote gewrichten, zoals in de schouders, ellebogen, heupen en knieën.
Wat is lactase en wat doet het?
Lactase breekt de lactose in voedsel af zodat je lichaam het kan opnemen. Mensen die lactose-intolerant zijn, hebben onaangename symptomen na het eten of drinken van melk of melkproducten. Deze symptomen zijn onder meer een opgeblazen gevoel, diarree en gas.
Wie wordt getroffen door metachromatische leukodystrofie?
De volwassen vorm van metachromatische leukodystrofie treft ongeveer 15 tot 20 procent van de personen met de stoornis. In deze vorm verschijnen de eerste symptomen tijdens de tienerjaren of later. Vaak zijn gedragsproblemen zoals alcoholisme, drugsmisbruik of moeilijkheden op school of op het werk de eerste symptomen die zich voordoen.
Wat is pink en wat is parmantig?
De titelpersonages zijn een paar antropomorfe poppenvarkens, genaamd Pinky en Perky, die oorspronkelijk Pinky en Porky zouden heten, maar er was een probleem bij het registreren van Porky als een karakter naam. … De karakters van varkens zijn gekozen omdat het varken wordt gezien als een symbool van geluk in het voormalige Tsjechoslowakije.
Wat is het verschil tussen wat dan ook en wat dan ook?
"Whatever" wordt gebruikt als een zelfstandig naamwoord dat gelijk is aan "no matter what". Het is een belangrijk onderdeel van de zin en kan niet worden verwijderd. "Whatsoever" wordt gebruikt als een bijwoord met zinnen met een negatieve betekenis.
