De volwassen vorm van metachromatische leukodystrofie treft ongeveer 15 tot 20 procent van de personen met de stoornis. In deze vorm verschijnen de eerste symptomen tijdens de tienerjaren of later. Vaak zijn gedragsproblemen zoals alcoholisme, drugsmisbruik of moeilijkheden op school of op het werk de eerste symptomen die zich voordoen.
Wie krijgt leukodystrofie?
Leukodystrofieën veroorzaken een progressief verlies van neurologische functie bij zuigelingen, kinderen en soms volwassenen. Leukodystrofieën treffen ongeveer 1 op de 7.000 levendgeborenen.
Kunnen kinderen wittestofziekte krijgen?
Aandoeningen van de witte stof zijn progressief en hebben betrekking op leeftijdsgebonden zwakte in het gebied van de zenuwen die verschillende delen van de hersenen met elkaar en met het ruggenmerg verbinden. Deze groep aandoeningen treft één per 7.000 kinderen die elk jaar worden geboren.
Komt leukodystrofie in families voor?
De meeste leukodystrofieën zijn erfelijk, wat betekent dat ze worden doorgegeven via familiegenen. Sommige zijn misschien niet geërfd, maar worden nog steeds veroorzaakt door een genetische mutatie. Eén kind in uw gezin kan leukodystrofie hebben en anderen niet.
Hoe wordt MLD geërfd?
MLD wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat voor een persoon om de ziekte te ontwikkelen, beide erfelijke genen geassocieerd met MLD defect moeten zijn. Als een kind slechts één defect gen erft, is hij of zij:een drager van de ziekte, maar het is onwaarschijnlijk dat deze MLD zal ontwikkelen.