Agammaglobulinemie is een groep van erfelijke immuundeficiënties die wordt gekenmerkt door een lage concentratie van antilichamen in het bloed door het ontbreken van bepaalde lymfocyten in het bloed en de lymfe. Antilichamen zijn eiwitten (immunoglobulinen, (IgM), (IgG) enz.) die kritieke en sleutelcomponenten van het immuunsysteem zijn.
Is agammaglobulinemie dodelijk?
B-cellen maken deel uit van het immuunsysteem en maken normaal gesproken antilichamen aan (ook wel immunoglobulinen genoemd), die het lichaam beschermen tegen infecties door een humorale immuniteitsreactie in stand te houden. Patiënten met onbehandelde XLA zijn vatbaar voor het ontwikkelen van ernstige en zelfs dodelijke infecties.
Hoe wordt agammaglobulinemie overgedragen?
Patiënten met agammaglobulinemie kunnen echter enkele van de antilichamen krijgen die ze missen. De antilichamen worden geleverd in de vorm van immunoglobulinen (of gammaglobulinen) en kunnen direct in de bloedbaan (intraveneus) of onder de huid (subcutaan) worden toegediend.
Wie heeft agammaglobulinemie ontdekt?
In 1952 meldde Ogden Bruton, een kinderarts in het W alter Reed Army Hospital in Washington, DC (Fig 1), het eerste geval van aangeboren agammaglobulinemie in een 8-jarige -oude jongen die leed aan terugkerende pneumokokkensepsis.
Is XLA een auto-immuunziekte?
Hoewel patiënten met XLA over het algemeen worden beschouwd als een laag risico op auto-immuun- of ontstekingsziekte in vergelijking met anderePIDD-cohorten, gegevens uit dit patiëntenonderzoek en een nationaal register geven aan dat een aanzienlijk deel van de patiënten met XLA symptomen heeft die overeenkomen met de diagnose artritis, …
