Wanneer werd agammaglobulinemie ontdekt?

Wanneer werd agammaglobulinemie ontdekt?
Wanneer werd agammaglobulinemie ontdekt?
Anonim

Agammaglobulinemie (ARA) X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) werd voor het eerst beschreven in 1952 door Dr. Ogden Bruton. Deze ziekte, ook wel Bruton's agammaglobulinemie of aangeboren agammaglobulinemie genoemd, was een van de eerste immunodeficiëntieziekten die werden geïdentificeerd.

Wat is het verschil tussen hypogammaglobulinemie en agammaglobulinemie?

"Hypogammaglobulinemie" is grotendeels synoniem met "agammaglobulinemie". Wanneer de laatste term wordt gebruikt (zoals in "X-gebonden agammaglobulinemie") impliceert dit dat gammaglobulinen niet alleen verminderd zijn, maar volledig afwezig zijn.

Wat veroorzaakt agammaglobulinemie?

X-gebonden agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Mensen met de aandoening kunnen geen antilichamen produceren die infecties bestrijden. Ongeveer 40% van de mensen met de aandoening heeft een familielid dat het heeft.

Wat is een Btk-tekort?

Een paar mutaties in het BTK-gen bleken geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III te veroorzaken, een aandoening die wordt gekenmerkt door langzame groei, kleine gest alte en een verzwakt immuunsysteem. Mutaties die deze aandoening veroorzaken leiden tot de productie van een niet-functionele versie van het BTK-eiwit.

Is XLA een SCID?

XLA werd ook historisch gezien als Severe Combined Immunodeficiency (SCID), een veel ernstiger immuundeficiëntie ("Bubble boys"). Een verrekkingvan laboratoriummuis, XID, wordt gebruikt om XLA te bestuderen. Deze muizen hebben een gemuteerde versie van het Btk-gen van de muis en vertonen een vergelijkbare, maar mildere, immuundeficiëntie als in XLA.

Aanbevolen: