2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Agammaglobulinemie (ARA) X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) werd voor het eerst beschreven in 1952 door Dr. Ogden Bruton. Deze ziekte, ook wel Bruton's agammaglobulinemie of aangeboren agammaglobulinemie genoemd, was een van de eerste immunodeficiëntieziekten die werden geïdentificeerd.
Wat is het verschil tussen hypogammaglobulinemie en agammaglobulinemie?
"Hypogammaglobulinemie" is grotendeels synoniem met "agammaglobulinemie". Wanneer de laatste term wordt gebruikt (zoals in "X-gebonden agammaglobulinemie") impliceert dit dat gammaglobulinen niet alleen verminderd zijn, maar volledig afwezig zijn.
Wat veroorzaakt agammaglobulinemie?
X-gebonden agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Mensen met de aandoening kunnen geen antilichamen produceren die infecties bestrijden. Ongeveer 40% van de mensen met de aandoening heeft een familielid dat het heeft.
Wat is een Btk-tekort?
Een paar mutaties in het BTK-gen bleken geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III te veroorzaken, een aandoening die wordt gekenmerkt door langzame groei, kleine gest alte en een verzwakt immuunsysteem. Mutaties die deze aandoening veroorzaken leiden tot de productie van een niet-functionele versie van het BTK-eiwit.
Is XLA een SCID?
XLA werd ook historisch gezien als Severe Combined Immunodeficiency (SCID), een veel ernstiger immuundeficiëntie ("Bubble boys"). Een verrekkingvan laboratoriummuis, XID, wordt gebruikt om XLA te bestuderen. Deze muizen hebben een gemuteerde versie van het Btk-gen van de muis en vertonen een vergelijkbare, maar mildere, immuundeficiëntie als in XLA.
Aanbevolen:
Wanneer werd het Titicacameer ontdekt?
In 1968 ondernam de Franse ontdekkingsreiziger Jacques Cousteau een onderwaterexploratie van anderhalve maand. Hoe oud is het Titicacameer? Titicaca is een van de minder dan twintig oude meren op aarde, en men denkt dat het daar is miljoen jaar oud.
Wanneer werd dystrofische epidermolysis bullosa ontdekt?
Epidermolysis bullosa werd voor het eerst ontdekt in de late jaren 1800. Het is een lid van een familie van aandoeningen die blaarziekten worden genoemd. Is dystrofische epidermolysis bullosa een zeldzame ziekte? Epidermolysis bullosa acquisita (een verworven vorm van EB) is een zeldzame auto-immuunziekte en wordt niet geërfd.
Wanneer werd dysartrie ontdekt?
Vroeg in 1969 , Darley et al. definieerde dysartrie als een verzamelnaam voor gerelateerde spraakstoornissen. De classificatie van dysartrie omvat slappe dysartrie, spastische dysartrie, ataxische dysartrie, hypokinetische dysartrie, hyperkinetische hyperkinetische Hyperkinesie is een toestand van overmatige rusteloosheid die voorkomt bij een grote verscheidenheid aan aandoeningen die het vermogen om te controle van motorische bewegingen, zoals de ziekte van Huntington.
Wanneer werd pernicieuze anemie ontdekt?
Ziekte veroorzaakt door vitamine B12-tekort werd voor het eerst beschreven door Addison in 1855, en werd bekend als Addison's anemie of Biermer's anemie. De symptomen waren onder meer bleekheid, kortademigheid, geelzucht, gewichtsverlies en spierspasmen.
Wanneer werd olivijn ontdekt?
De vroegste naam die werd gegeven aan een onbetwiste soort uit de olivijngroep was chrysolit (chrysoliet) en werd genoemd door Johan Gottschalk Wallerius in 1747, hoewel de naam chrysoliet later werd gebruikt door B althasar Georges Salie in 1777 voor wat nu bekend staat als prehniet.
