X-gebonden agammaglobulinemie (XLA) is een aangeboren afwijking van de immuunfunctie die levensbedreigende infecties en chronische longziekte kan veroorzaken zoals bronchiëctasie. Vertragingen in de diagnose zijn nadelig voor de prognose en kwaliteit van leven van patiënten.
Hoe beïnvloedt agammaglobulinemie het lichaam?
X-gebonden agammaglobulinemie (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - ook wel XLA genoemd - is een erfelijke (genetische) aandoening van het immuunsysteem die vermogen om infecties te bestrijden. Mensen met XLA kunnen infecties krijgen van het binnenoor, de sinussen, de luchtwegen, de bloedbaan en de inwendige organen.
Is agammaglobulinemie dodelijk?
B-cellen maken deel uit van het immuunsysteem en maken normaal gesproken antilichamen aan (ook wel immunoglobulinen genoemd), die het lichaam beschermen tegen infecties door een humorale immuniteitsreactie in stand te houden. Patiënten met onbehandelde XLA zijn vatbaar voor het ontwikkelen van ernstige en zelfs dodelijke infecties.
Is agammaglobulinemie een ziekte?
Agammaglobulinemie is een groep van erfelijke immuundeficiënties die wordt gekenmerkt door een lage concentratie van antilichamen in het bloed als gevolg van het ontbreken van bepaalde lymfocyten in het bloed en de lymfe. Antilichamen zijn eiwitten (immunoglobulinen, (IgM), (IgG) enz.) die kritieke en sleutelcomponenten van het immuunsysteem zijn.
Hoe wordt agammaglobulinemie behandeld?
Omdat een patiënt met agammaglobulinemie geen specifieke kan producerenantistoffen, is de primaire medische behandeling ter vervanging van immunoglobuline (Ig). Agressieve behandeling met antibiotica voor bacteriële infecties kan complicaties op de lange termijn voorkomen.
