NIET-NEFROPATISCHE CYSTINOSE. Ook bekend als oculaire of "goedaardige" cystinose, deze vorm treft meestal volwassenen op middelbare leeftijd; het werd ooit volwassen cystinose genoemd. Nierziekte komt niet voor bij deze personen. De aandoening lijkt alleen de ogen te treffen.
Wat is nefropathische cystinose?
Nefropathische cystinose is een zeldzame ziekte die meestal op jonge leeftijd voorkomt bij zuigelingen en kinderen. Het is een levenslange aandoening, maar met beschikbare behandelingen, zoals cysteaminetherapie en niertransplantatie, hebben mensen met de ziekte langer kunnen leven.
Wat voor soort arts behandelt nefropathische cystinose?
Een nefroloog is een specialist in nierziekten en is de primaire zorgverlener voor cystinosepatiënten.
Wat is aangeboren cystinose?
Cystinose is een zeldzame genetische aandoening die een ophoping van het aminozuur cystine in cellen veroorzaakt, waarbij kristallen worden gevormd die zich kunnen ophopen en de cellen kunnen beschadigen. Deze kristallen hebben een negatief effect op veel systemen in het lichaam, vooral de nieren en ogen.
Veroorzaakt cystinose nierstenen?
Het meest voorkomende symptoom van niet-nefropathische (oculaire) cystinose is een opeenhoping van kristallen in de hoornvliezen van de ogen, die pijn en verhoogde gevoeligheid voor licht (fotosensitiviteit) veroorzaakt. Degenen met niet-nefropathische cystinose ontwikkelen meestal geen nierproblemen of een van dede andere symptomen die gepaard gaan met cystinose.