Cystinose wordt veroorzaakt door mutaties van het CTNS-gen en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve ziekte.
Wat doet cystinose met het lichaam?
Bij mensen met cystinose kan ophoping van cystine leiden tot de vorming van kristallen. Cystinose kan invloed hebben op vele delen van het lichaam, waaronder de ogen, spieren, hersenen, hart, witte bloedcellen, schildklier en pancreas. Cystinose kan ook ernstige nierproblemen veroorzaken.
Hoe veroorzaakt cystinose het Fanconi-syndroom?
Cystinose is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van het renaal Fanconi-syndroom bij kinderen. Het is een autosomaal recessieve lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het CTNS-gen dat codeert voor het dragereiwit cystinosine, dat cystine uit het lysosomale compartiment transporteert.
Veroorzaakt cystinose nierstenen?
Het meest voorkomende symptoom van niet-nefropathische (oculaire) cystinose is een opeenhoping van kristallen in de hoornvliezen van de ogen, die pijn en verhoogde gevoeligheid voor licht (fotosensitiviteit) veroorzaakt. Degenen met niet-nefropathische cystinose ontwikkelen meestal geen nierproblemen of een van de andere symptomen die gepaard gaan met cystinose.
Wat gebeurt er bij cystinose?
Cystinose is een aandoening die wordt gekenmerkt door accumulatie van het aminozuur cystine (een bouwsteen van eiwitten) in cellen. Overtollig cystine beschadigt cellen en vormt vaak kristallen die kunnen opbouwenomhoog en problemen veroorzaken in veel organen en weefsels.
