Intermediaire cystinose begint typisch individuen te treffen rond de leeftijd van twaalf tot vijftien. Slecht functionerende nieren en hoornvlieskristallen zijn de belangrijkste initiële kenmerken van deze aandoening. Als intermediaire cystinose onbehandeld blijft, zal volledig nierfalen optreden, maar meestal pas in de late tienerjaren tot midden twintig.
Hoe weet je of je cystinose hebt?
Een diagnose van cystinose kan worden bevestigd door het meten van de cystinespiegels in bepaalde witte bloedcellen ("polymorfonucleaire leukocyten"). Urineonderzoek kan een overmatig verlies van voedingsstoffen aan het licht brengen, waaronder mineralen, elektrolyten, aminozuren, carnitine en water, wat wijst op het niersyndroom van Fanconi.
Wanneer wordt cystinose gediagnosticeerd?
Diagnose van cystinose
1. Cystinose moet worden vermoed bij alle patiënten met groeiachterstand en tekenen van renaal Fanconi-syndroom, aangezien dit de meest voorkomende oorzaak is van erfelijk Fanconi-syndroom bij kinderen. De detectie van een verhoogd intracellulair cystinegeh alte is de hoeksteen voor de diagnose.
Wat gebeurt er bij cystinose?
Cystinose is een aandoening die wordt gekenmerkt door accumulatie van het aminozuur cystine (een bouwsteen van eiwitten) in cellen. Een teveel aan cystine beschadigt cellen en vormt vaak kristallen die zich kunnen ophopen en problemen kunnen veroorzaken in veel organen en weefsels.
Hoe vaak komt nefropathische cystinose voor?
Nefropathische cystinose is eenautosomaal recessieve stofwisselingsziekte. Het is een zeldzame ziekte met een levenslange impact op de patiënt. De jaarlijkse incidentie van nefropathische cystinose is ~1:150.000 tot 200.000 levendgeborenen en de prevalentie is ~1.6 per miljoen inwoners.
