Hyperkalemische periodieke verlamming (HYPP, HyperKPP) is een overgeërfde autosomaal dominante aandoening die de natriumkanalen in spiercellen aantast en het vermogen om de kaliumspiegels in het bloed te reguleren.
Is hypokaliëmische periodieke verlamming erfelijk?
Hypokalemische periodieke verlamming (HOKPP) wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat het hebben van een verandering (mutatie) in slechts één kopie van een van de verantwoordelijke genen in elke cel voldoende is om symptomen van de aandoening te veroorzaken.
Welk type mutatie veroorzaakt hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Mutaties in het SCN4A-gen kunnen hyperkaliëmische periodieke verlamming veroorzaken. Het SCN4A-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat een essentiële rol speelt in spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletspieren). Om het lichaam normaal te laten bewegen, moeten deze spieren op een gecoördineerde manier spannen (samentrekken) en ontspannen.
Hoe beïnvloedt hyperkaliëmische periodieke verlamming het celmembraan?
Hypokalemische periodieke verlamming
Ionkanaaldisfunctie kan contractie belemmeren door de actiepotentiaal langs het membraan te belemmeren. Een kenmerkend symptoom van dit fenomeen staat bekend als "periodieke verlamming", een vorm van paroxismale zwakte die optreedt bij afwezigheid van neuromusculaire junctie of motorneuronziekte.
Wat veroorzaakt hypokaliëmische periodieke verlamming?
Inleiding. Hypokaliëmische periodieke verlamming (HypoKPP) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door het optreden van episodische ernstige spierzwakte, meestal veroorzaakt door zware inspanning of een koolhydraatrijk dieet. HypoKPP-episodes zijn geassocieerd met lage serumkaliumspiegels.
