2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Hyperkalemische periodieke verlamming (HYPP, HyperKPP) is een overgeërfde autosomaal dominante aandoening die de natriumkanalen in spiercellen aantast en het vermogen om de kaliumspiegels in het bloed te reguleren.
Is hypokaliëmische periodieke verlamming erfelijk?
Hypokalemische periodieke verlamming (HOKPP) wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. Dit betekent dat het hebben van een verandering (mutatie) in slechts één kopie van een van de verantwoordelijke genen in elke cel voldoende is om symptomen van de aandoening te veroorzaken.
Welk type mutatie veroorzaakt hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Mutaties in het SCN4A-gen kunnen hyperkaliëmische periodieke verlamming veroorzaken. Het SCN4A-gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat een essentiële rol speelt in spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletspieren). Om het lichaam normaal te laten bewegen, moeten deze spieren op een gecoördineerde manier spannen (samentrekken) en ontspannen.
Hoe beïnvloedt hyperkaliëmische periodieke verlamming het celmembraan?
Hypokalemische periodieke verlamming
Ionkanaaldisfunctie kan contractie belemmeren door de actiepotentiaal langs het membraan te belemmeren. Een kenmerkend symptoom van dit fenomeen staat bekend als "periodieke verlamming", een vorm van paroxismale zwakte die optreedt bij afwezigheid van neuromusculaire junctie of motorneuronziekte.
Wat veroorzaakt hypokaliëmische periodieke verlamming?
Inleiding. Hypokaliëmische periodieke verlamming (HypoKPP) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door het optreden van episodische ernstige spierzwakte, meestal veroorzaakt door zware inspanning of een koolhydraatrijk dieet. HypoKPP-episodes zijn geassocieerd met lage serumkaliumspiegels.
Aanbevolen:
Is lengte dominant of recessief?
Een erwtenplant kan een kopie hebben van het hoogte-gen dat codeert voor 'lang' en een kopie van hetzelfde gen dat codeert voor 'kort'. Maar het lange allel is "dominant", wat betekent dat een combinatie van een hoog-kort allel zou resulteren in een hoge plant.
Is cystinose autosomaal dominant?
Cystinose wordt veroorzaakt door mutaties van het CTNS-gen en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve ziekte. Wat doet cystinose met het lichaam? Bij mensen met cystinose kan ophoping van cystine leiden tot de vorming van kristallen.
Kan hyperkaliëmische periodieke verlamming worden voorkomen?
Kunnen hypokaliëmische periodieke verlammingsaanvallen worden voorkomen? Hoewel hypoPP niet kan worden voorkomen, kunt u stappen ondernemen om het aantal keren dat u een episode ervaart te verminderen en de ernst ervan te helpen verminderen.
Op wie heeft hyperkaliëmische periodieke verlamming invloed?
Hyperkalemische periodieke verlamming treft naar schatting 1 op 200.000 mensen. Wie krijgt periodieke verlamming? Wie krijgt primaire periodieke verlamming? Het treft ongeveer 5.000 tot 6.000 individuen in de VS (~3 op elke 200.000 mensen), zowel mannen als vrouwen.
Bij hyperkaliëmische periodieke verlamming?
Hyperkalemische periodieke verlamming is een aandoening die episodes van extreme spierzwakte of verlamming veroorzaakt, meestal beginnend in de kindertijd of vroege kinderjaren. Meestal gaan deze episodes gepaard met een tijdelijk onvermogen om de spieren in de armen en benen te bewegen.
