Wat veroorzaakt aniridie? Experts denken dat veel gevallen het gevolg zijn van een verandering (mutatie) in het gen genaamd PAX6. PAX6 maakt deel uit van de genetische informatie die u aan uw kinderen doorgeeft. Dit gen is de sleutel voor de gezondheid en ontwikkeling van het oog.
Waar komt aniridie het meest voor?
Aniridie treedt op terwijl het oog zich ontwikkelt tijdens de 12e tot 14e week van de zwangerschap. In de meeste gevallen is het te wijten aan een mutatie in de korte arm van chromosoom 11 (11p13) en beïnvloedt het het PAX6-gen, maar het wordt ook gezien bij genetische defecten in nabijgelegen genen.
Kun je aniridie genezen?
Behandeling van aniridie is gewoonlijk gericht op het verbeteren en behouden van het gezichtsvermogen. Geneesmiddelen of een operatie kunnen nuttig zijn voor glaucoom en/of staar. Contactlenzen kunnen in sommige gevallen nuttig zijn. Als er geen genetische oorzaak kan worden vastgesteld, moeten patiënten worden beoordeeld op de mogelijkheid van de ontwikkeling van een Wilms-tumor.
Kun je blind worden door aniridie?
De mate van zichtproblemen voor mensen met aniridie varieert enorm. Sommige patiënten zijn wettelijk blind, terwijl anderen goed genoeg zicht hebben om te rijden. Op latere leeftijd kunnen mensen met aniridie andere oogproblemen krijgen, zoals glaucoom en staar, wat voorkomt bij 50 tot 85% van de mensen met aniridie.
Hoe wordt aniridie gediagnosticeerd?
Aniridie wordt meestal gedetecteerd bij de geboorte. Het meest opvallende kenmerk is dat de ogen van een baby erg donker zijn zonder echte iriskleur. De oogzenuw, het netvlies, de lens en de iris kunnen allemaal worden aangetast en kunnen problemen met de gezichtsscherpte veroorzaken, afhankelijk van de mate van onderontwikkeling.
