Aniridie treedt op terwijl het oog zich ontwikkelt tijdens de 12e tot 14e week van de zwangerschap. In de meeste gevallen is het te wijten aan een mutatie in de korte arm van chromosoom 11 (11p13) en beïnvloedt het het PAX6-gen, maar het wordt ook gezien in genetische defecten in nabijgelegen genen.
Kun je zien of je aniridie hebt?
Het gezichtsvermogen blijft behouden bij sommige patiënten met milde gevallen van aniridie. Deze aandoening treedt op wanneer de iris zich vóór de geboorte niet normaal ontwikkelt in een of beide ogen. Meestal is aniridia zichtbaar vanaf de geboorte.
Is aniridie een genetische aandoening?
Aniridia is een ernstige en zeldzame genetische oogaandoening. De iris is geheel of gedeeltelijk verdwenen, vaak in beide ogen. Het kan ook andere delen van het oog aantasten. Uw kind kan vanaf de geboorte bepaalde problemen hebben, zoals een verhoogde lichtgevoeligheid.
Kun je blind worden door aniridie?
Aniridie, een genetische aandoening, kan zowel blindheid veroorzaken als stofwisselingsziekten, zeggen experts.
Kun je geboren worden zonder iris?
Aniridia is een zeldzame aandoening waarbij de iris (het gekleurde deel van uw oog) niet goed gevormd is, dus het kan ontbreken of onderontwikkeld zijn. Het woord "aniridia" betekent "geen iris", maar de hoeveelheid ontbrekend irisweefsel verschilt van persoon tot persoon.
