Aniridie is overgeërfd in een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In ongeveer tweederde van de gevallen erft een aangedane persoon de mutatie van één aangedane ouder.
Is aniridie een genetische aandoening?
Aniridia is een ernstige en zeldzame genetische oogaandoening. De iris is geheel of gedeeltelijk verdwenen, vaak in beide ogen. Het kan ook andere delen van het oog aantasten. Uw kind kan vanaf de geboorte bepaalde problemen hebben, zoals een verhoogde lichtgevoeligheid.
Is het WAGR-syndroom dominant of recessief?
Geïsoleerde aniridie en het WAGR-syndroom worden overgeërfd op een autosomaal dominante manier.
Is WAGR geërfd?
De meeste gevallen van WAGR-syndroom zijn niet erfelijk. Ze zijn het gevolg van een chromosomale deletie die optreedt als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren of sperma) of in de vroege ontwikkeling van de foetus. Getroffen mensen hebben doorgaans geen voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie.
Hoe vaak komt Anaridia voor?
Hoe vaak komt aniridie voor? In de algemene bevolking komt aniridie voor bij 1 per 50, 000-100, 000 mensen en de incidentie varieert in verschillende regio's.
