Polydactylie is een misvorming waarbij de hand een of meer extra vingers heeft op een van de drie plaatsen van de hand: aan de pinkzijde - meest voorkomende (ulnaire) op de duimzijde, ook wel duimduplicatie genoemd - komt minder vaak voor (radiaal)
Wat is de oorzaak van polydactylie?
Meestal groeit het extra cijfer naast de vijfde vinger of teen. Polydactylie heeft de neiging om in gezinnen te lopen. Het kan ook het gevolg zijn van genetische mutaties of omgevingsfactoren. De gebruikelijke behandeling is een operatie om het extra cijfer te verwijderen.
Wat zijn de symptomen van polydactylie?
Symptomen. Het belangrijkste symptoom van polydactylie is een extra vinger of teen. De aandoening kan variëren van een kleine extra bult aan de zijkant van de hand tot een vinger die breder wordt om te eindigen in twee vingertoppen, een extra vinger die aan een dun koord bungelt aan de hand of een hand die een duim en vijf vingers heeft.
Welk genetisch defect veroorzaakt polydactylie?
Mutaties in ofwel EVC of EVC2 veroorzaken het Ellis-van Creveld-syndroom (EVC), een aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde Hh-signalering en polydactylie als een van de fenotypes. Daarom is voorgesteld dat pathogene mutaties in het IQCE polydactylie fenotypes veroorzaken die betrokken zijn bij abnormale Hh-signalering (Umair et al., 2017b).
Veroorzaakt polydactylie schade?
Polydactylie wordt Veroorzaakt door een genetische mutatie De voorpoten worden meestal aangetast door polydactylie, maar het kan ook voorkomenop de achterpoten; het is uiterst zeldzaam dat een kat polydactylie op alle vier de poten heeft. Polydactylie is voor het grootste deel onschadelijk voor de gezondheid en het welzijn van een kat.