De studie van chromosomen, dit zijn lange strengen DNA en eiwit die de meeste genetische informatie in een cel bevatten. Cytogenetica omvat het testen van weefsel-, bloed- of beenmergmonsters in een laboratorium om te zoeken naar veranderingen in chromosomen, inclusief gebroken, ontbrekende, herschikte of extra chromosomen.
Hoe lang duurt het cytogenetisch testen?
De gemiddelde doorlooptijd is 7-10 dagen. Product van conceptie cytogenetische evaluatie is geschikt in gevallen met meerdere foetale verliezen of een vermoedelijke chromosomale oorzaak van foetaal verlies/afwijkingen. Het ideale monster omvat zowel chorionische villus als foetaal weefsel.
Wanneer worden cytogenetische tests gebruikt?
Cytogenetische tests worden vaak gebruikt in de kindergeneeskunde in een poging om de onderliggende oorzaak van ontwikkelingsstoornissen of aangeboren afwijkingen te identificeren. Een diagnose kan een enorme opluchting zijn voor de families van de getroffen kinderen en zal het mogelijk maken om advies te geven over het juiste beheer en de prognose.
Waarom moeten we cytogenetica bestuderen?
Gedurende de afgelopen drie decennia is het belang van klinische cytogenetica voor de praktijk van verloskunde en gynaecologie dramatisch toegenomen omdat klinische cytogenetica een direct effect heeft op de diagnose, het beheer en de preventie van veel aandoeningen die worden veroorzaakt door chromosoomafwijkingen.
Wat is de toepassing van cytogenetica?
Een belangrijk gebied vantoepassing voor cytogenetische technieken is in cancer management, om somatische genetische veranderingen in de neoplastische cellen te detecteren. Dit is met name relevant voor hematologische maligniteiten, maar er zijn steeds meer solide tumoren waarbij cytogenetica een rol speelt.