Vooruitzichten. Mensen met alkaptonurie hebben een normale levensverwachting. Ze zullen echter meestal ernstige symptomen ervaren, zoals pijn en bewegingsverlies in de gewrichten, die de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden.
Kun je doodgaan aan alkaptonurie?
Alkaptonuriepatiënten ontwikkelen artritis en lijden vaak ook aan andere ziekten, waaronder hart- en vaatziekten en nieraandoeningen. Dodelijke gevallen van alkaptonurie komen niet vaak voor, en de dood is vaak het gevolg van nier- of hartcomplicaties.
Wat gebeurt er met een persoon met alkaptonurie?
Alkaptonurie is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door ophoping van homogentisinezuur in het lichaam. Getroffen individuen missen voldoende functionele niveaus van een enzym dat nodig is om homogentisinezuur af te breken. Getroffen personen kunnen donkere urine hebben of urine die zwart wordt bij blootstelling aan lucht.
Is alkaptonurie een besmettelijke ziekte?
Alkaptonurie wordt geërfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Hoe vaak komt alkaptonurie voor?
Deze aandoening is zeldzaam en treft 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd. Alkaptonurie komt vaker voor in bepaalde gebieden van Slowakije (waar het voorkomt bij ongeveer 1 op 19.000 mensen) en in de Dominicaanse Republiek.
