2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Vooruitzichten. Mensen met alkaptonurie hebben een normale levensverwachting. Ze zullen echter meestal ernstige symptomen ervaren, zoals pijn en bewegingsverlies in de gewrichten, die de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden.
Kun je doodgaan aan alkaptonurie?
Alkaptonuriepatiënten ontwikkelen artritis en lijden vaak ook aan andere ziekten, waaronder hart- en vaatziekten en nieraandoeningen. Dodelijke gevallen van alkaptonurie komen niet vaak voor, en de dood is vaak het gevolg van nier- of hartcomplicaties.
Wat gebeurt er met een persoon met alkaptonurie?
Alkaptonurie is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door ophoping van homogentisinezuur in het lichaam. Getroffen individuen missen voldoende functionele niveaus van een enzym dat nodig is om homogentisinezuur af te breken. Getroffen personen kunnen donkere urine hebben of urine die zwart wordt bij blootstelling aan lucht.
Is alkaptonurie een besmettelijke ziekte?
Alkaptonurie wordt geërfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Hoe vaak komt alkaptonurie voor?
Deze aandoening is zeldzaam en treft 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd. Alkaptonurie komt vaker voor in bepaalde gebieden van Slowakije (waar het voorkomt bij ongeveer 1 op 19.000 mensen) en in de Dominicaanse Republiek.
Aanbevolen:
Hoe wordt alkaptonurie geërfd?
Alkaptonurie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft. Komt alkaptonurie in families voor?
Waar komt alkaptonurie vandaan?
De naam Alkaptonuria is afgeleid van het Arabische woord "alkali" (wat alkali betekent) en het Griekse woord dat "graag zuurstof opzuigen in alkali". De naam werd in 1859 door Boedeker bedacht nadat hij ongebruikelijke reducerende eigenschappen in de urine van een patiënt ontdekte.
In alkaptonurie het enzym dat niet synthetiseert?
Bij alkaptonurie kan het HGD-enzym het homogentisinezuur (gegenereerd uit tyrosine) niet metaboliseren tot 4-maleylacetoacetaat, en de homogentisinezuurspiegels in het bloed zijn 100 keer hoger dan het geval zou zijn normaal gesproken te verwachten, ondanks het feit dat een aanzienlijke hoeveelheid door de nieren in de urine wordt uitgescheiden.
Kun je leven met mevrouw?
Vooruitzichten. MS kan een uitdagende aandoening zijn om mee te leven, maar nieuwe behandelingen in de afgelopen 20 jaar hebben de kwaliteit van leven van mensen met de aandoening aanzienlijk verbeterd. MS zelf is zelden dodelijk, maar er kunnen complicaties optreden bij ernstige MS, zoals borst- of blaasontstekingen of slikproblemen.
Hoe wordt alkaptonurie overgedragen?
Alkaptonurie is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
