Bij alkaptonurie kan het HGD-enzym het homogentisinezuur (gegenereerd uit tyrosine) niet metaboliseren tot 4-maleylacetoacetaat, en de homogentisinezuurspiegels in het bloed zijn 100 keer hoger dan het geval zou zijn normaal gesproken te verwachten, ondanks het feit dat een aanzienlijke hoeveelheid door de nieren in de urine wordt uitgescheiden.
Welk enzym heeft een tekort aan alkaptonurie?
Alkaptonurie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym homogentisaat 1, 2-dioxygenase. Deze enzymdeficiëntie resulteert in verhoogde niveaus van homogentisinezuur, een product van het tyrosine- en fenylalaninemetabolisme.
Wat wordt er gedeponeerd in alkaptonurie?
Alkaptonurie, of "zwarte urineziekte", is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam twee eiwitbouwstenen (aminozuren), genaamd tyrosine en fenylalanine, volledig afbreekt. Het resulteert in een ophoping van een chemische stof genaamd homogentisinezuur in het lichaam.
Welke stof wordt afgezet in het bindweefsel bij alkaptonurie?
Overtollig homogentisinezuur en verwante verbindingen worden afgezet in het bindweefsel, waardoor kraakbeen en huid donkerder worden. Na verloop van tijd leidt een opeenhoping van deze stof in de gewrichten tot artritis. Homogentisinezuur wordt ook uitgescheiden in de urine, waardoor de urine donker wordt bij blootstelling aan lucht.
Hoe kan homogentisinezuur zijnverminderd?
Behandeling met tweemaal daags ascorbinezuur kan de bindweefselbeschadiging verminderen, en getroffen kinderen zijn ook op een eiwitarm dieet geplaatst. Nitisinontherapie kan de productie van homogentisinezuur verminderen.
