De naam Alkaptonuria is afgeleid van het Arabische woord "alkali" (wat alkali betekent) en het Griekse woord dat "graag zuurstof opzuigen in alkali". De naam werd in 1859 door Boedeker bedacht nadat hij ongebruikelijke reducerende eigenschappen in de urine van een patiënt ontdekte.
Waar wordt alkaptonurie door veroorzaakt?
Het gen dat betrokken is bij alkaptonurie is het HGD-gen. Dit geeft instructies voor het maken van een enzym genaamd homogentisaatoxidase, dat nodig is om homogentisinezuur af te breken. U moet twee exemplaren van het defecte HGD-gen erven (één van elke ouder) om alkaptonurie te ontwikkelen.
Waar wordt alkaptonurie gevonden?
Alkaptonurie is een zeldzame ziekte. Volgens de National Institutes of He alth treft de aandoening ongeveer 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd, maar komt vaker voor in Slowakije en de Dominicaanse Republiek en treft ongeveer 1 op 19, 000 mensen.
Wie heeft de ziekte van alkaptonurie ontdekt?
Later werd deze verbinding geïdentificeerd als homogentisinezuur. In 1890 onderzocht de Engelse arts Archibald Garrod de urine van een drie maanden oude jongen – het was geelbruin en dr. Garrod stelde de diagnose alkaptonurie.
Hoe vaak komt alkaptonurie voor?
Deze aandoening is zeldzaam en treft 1 op 250.000 tot 1 miljoen mensen wereldwijd. Alkaptonurie komt vaker voor in bepaalde gebieden van Slowakije (waar het voorkomt bij ongeveer 1 op 19.000 mensen)en in de Dominicaanse Republiek.
