Alkaptonurie is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Waarom is alkaptonurie een recessieve ziekte?
Alkaptonurie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die het gevolg is van een mutatie in het homogentisaat 1, 2 dioxygenase (HGD)-gen, resulterend in afwijkingen van tyrosinekatabolisme en weefselafzetting van homogentisinezuur.
Is alkaptonurie een autosomaal recessieve ziekte?
Alkaptonurie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft.
Welk aminozuur veroorzaakt alkaptonurie?
Alkaptonurie, of "zwarte urineziekte", is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam twee eiwitbouwstenen (aminozuren) genaamd tyrosine en fenylalanine volledig afbreekt. Het resulteert in een ophoping van een chemische stof genaamd homogentisinezuur in het lichaam.
Hoe wordt fenylketonurie veroorzaakt?
PKU wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat helpt bij het aanmaken van het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken. Zonder het enzym dat nodig is om fenylalanine te verwerken, kan een gevaarlijke opbouw ontstaan wanneer een persoon met PKU voedsel eet dat eiwit bevat of aspartaam eet, een kunstmatigezoetstof.
