Alkaptonurie wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Recessieve genetische aandoeningen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft.
Komt alkaptonurie in families voor?
Alkaptonurie wordt geërfd, wat betekent het wordt doorgegeven aan families. Als beide ouders een niet-werkende kopie hebben van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Wat zijn de symptomen van alkaptonurie?
Een duidelijk teken van alkaptonurie bij volwassenen is verdikking en blauwzwarte verkleuring van oorkraakbeen. Dit wordt ochronose genoemd. Het oorsmeer kan ook zwart of roodbruin zijn. Veel mensen ontwikkelen ook bruine of grijze vlekken op het wit van hun ogen.
Is alkaptonurie en fenylketonurie hetzelfde?
Alkaptonurie is een recessieve genetische deficiëntie resulterend in de onvolledige oxidatie van tyrosine en fenylalanine, wat leidt tot verhoogde niveaus van homogentisisch (of melanine) zuur. Het is ook bekend als fenylketonurie en ochronose.
Wat is het defecte enzym van alkaptonurie?
Alkaptonurie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym homogentisaat 1, 2-dioxygenase. Deze enzymdeficiëntie resulteert in verhoogde niveaus van homogentisinezuur, een product van het tyrosine- en fenylalaninemetabolisme.
