Piebaldisme wordt gekenmerkt door de afwezigheid van melanocyten in huid- en haarplekken en door de aanwezigheid van een witte kuif bij ongeveer 90% van de patiënten. Piebaldisme is een zeldzame autosomaal dominante aandoening waarbij ongeveer 75% van de gevallen te wijten is aan mutaties in het KIT-gen.
Komt piebaldisme veel voor?
De aandoening komt heel vaak voor bij muizen, konijnen, honden, schapen, herten, runderen en paarden-waar selectief fokken de incidentie van de mutatie heeft doen toenemen, maar komt voor bij chimpansees en andere primaten slechts zo zelden als bij mensen. Piebaldisme staat los van aandoeningen zoals vitiligo of poliose.
Is piebaldisme levensbedreigend?
Piebaldisme op zich is geen levensbedreigende aandoening, maar sommige mensen kunnen psychologische symptomen ervaren als gevolg van hun huidaandoening. Praten met een dermatoloog of psychiater kan helpen om deze gevoelens te overwinnen.
Is piebaldisme een dominante eigenschap?
Piebaldisme is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door de aangeboren afwezigheid van melanocyten in aangetaste delen van de huid en het haar als gevolg van mutaties van het c-kit-gen, dat de differentiatie en migratie van melanoblasten uit de neurale lijst tijdens het embryonale leven.
Is piebaldisme geërfd?
Deze aandoening is aanwezig bij de geboorte en blijft gewoonlijk gedurende het hele leven onveranderd. Het wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd enwordt veroorzaakt door mutaties in het KIT-gen.
