De variabele klinische manifestaties van cystische fibrose (CF) suggereren de invloed van epistatische (modificerende) genen. Meconium ileus is bijvoorbeeld aanwezig bij ongeveer 10-15% van de pasgeborenen met cystische fibrose; de betrokken genetische en/of omgevingsfactoren zijn echter niet vastgesteld.
Is Cystic Fibrosis pleiotroop?
Het Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-gen komt tot expressie in veel verschillende weefsels en heeft veel fenotypische effecten. Met andere woorden, het is een pleiotroop gen.
Wat zijn voorbeelden van epistasie?
Een voorbeeld van epistasie is de interactie tussen haarkleur en kaalheid. Een gen voor totale kaalheid zou epistatisch zijn voor een gen voor blond of rood haar. De haarkleurgenen zijn hypostatisch ten opzichte van het kaalheidsgen. Het fenotype van kaalheid vervangt genen voor haarkleur, en dus zijn de effecten niet-additief.
Op welk gen zit cystische fibrose?
Iedereen heeft twee exemplaren van het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gen. Een persoon moet twee exemplaren van het CFTR-gen erven die mutaties bevatten - één exemplaar van elke ouder - om cystische fibrose te krijgen.
Wat is epistase-genetica?
Epistasis is een omstandigheid waarbij de expressie van één gen wordt beïnvloed door de expressie van een of meer onafhankelijk overgeërfde genen. Als de expressie van gen 2 bijvoorbeeld afhangt van deexpressie van gen 1, maar gen 1 wordt inactief, dan zal de expressie van gen 2 niet plaatsvinden.
