Cystische fibrose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Een abnormaal gen wordt een genetische mutatie genoemd. Het gen dat problemen veroorzaakt bij CF bevindt zich op het zevende chromosoom. Er zijn veel mutaties (abnormale genen) waarvan is aangetoond dat ze CF-ziekte veroorzaken.
Waar is chromosoom 7 cystische fibrose?
Cystic Fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die meerdere systemen aantast. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), dat zich bevindt op de lange arm van chromosoom 7.
Wat doet het 7e chromosoom?
Chromosoom 7 bevat waarschijnlijk 900 tot 1.000 genen die instructies geven voor het maken van eiwitten. Deze eiwitten vervullen verschillende rollen in het lichaam.
Welke genen bevinden zich op chromosoom 7?
Het werk kan ten goede komen aan onderzoek naar cystic fibrosis, doofheid, B-cellymfoom en andere vormen van kanker, waarvan de genen op chromosoom 7 worden gevonden. Ook is er het gen gevonden voor P-glycoproteïne, een eiwit dat kankercellen in staat stelt antikankermedicijnen te weerstaan.
Op welk chromosoom ligt autisme?
Duplicatie van een regio op het X-chromosoom leidt tot een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstig autisme, volgens een studie die op 25 november is gepubliceerd in Annals of Neurology1.
