2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie, beginnend op volwassen leeftijd. Sinds de eerste beschrijving in 1909 door Hans Steinert is onze kennis over DM1 enorm gegroeid.
Wie heeft myotone dystrofie opgericht?
Geschiedenis. Myotone dystrofie werd voor het eerst beschreven door een Duitse arts, Hans Gustav Wilhelm Steinert, die in 1909 voor het eerst een reeks van 6 gevallen van de aandoening publiceerde.
Hoe komt myotone dystrofie aan zijn naam?
Myotone dystrofie wordt vaak afgekort als "DM" in verwijzing naar de Griekse naam, dystrophia myotonica. Een andere naam die af en toe voor deze aandoening wordt gebruikt, is de ziekte van Steinert, naar de Duitse arts die de aandoening oorspronkelijk in 1909 beschreef.
Wat is de medische term DM1?
Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een multisysteemaandoening die het skelet en de gladde spieren aantast, evenals het oog, het hart, het endocriene systeem en het centrale zenuwstelsel.
Kunnen meisjes myotone dystrofie krijgen?
Mannen en vrouwen geven even vaak myotone dystrofie door aan hun kinderen. Myotone dystrofie is een genetische ziekte en kan dus worden geërfd door het kind van een getroffen ouder als ze de mutatie in het DNA van de ouder ontvangen. De ziekte kan door beide geslachten in gelijke mate worden doorgegeven en geërfd.
Aanbevolen:
Wie heeft dystrofische epidermolysis bullosa ontdekt?
Aan het eind van de jaren tachtig ontdekten Robert Burgeson, PhD, en zijn onderzoeksgroep in het Shriner's Hospital in Portland, Oregon, type 7 collageen en hielpen aan te tonen dat patiënten met recessieve dystrofische EB miste dit eiwit. Waar komt epidermolysis bullosa vandaan?
Wie heeft de theorie van geïnduceerde fit ontdekt?
Het model voor geïnduceerde fit werd voor het eerst voorgesteld door Koshland in 1958 om de conformatieveranderingen van eiwitten in het bindingsproces te verklaren. Dit model suggereert dat een enzym, wanneer het bindt met zijn substraat, de interface optimaliseert door middel van fysieke interacties om de uiteindelijke complexe structuur te vormen.
Wie heeft maagd supercluster ontdekt?
In de jaren vijftig was Frans-Amerikaanse astronoom Gérard Henri de Vaucouleurs de eerste die beweerde dat dit overschot een grootschalige melkwegachtige structuur vertegenwoordigde, de term "lokale Supergalaxy" in 1953, die hij in 1958 veranderde in "
Wie heeft zwavelzuur ontdekt?
De ontdekking van zwavelzuur wordt toegeschreven aan de 8e-eeuwse alchemist Jabir ibn Hayyan. Hoe werd zwavelzuur voor het eerst gemaakt? In de 17e eeuw bereidde de Duits-Nederlandse chemicus Johann Glauber zwavelzuur door zwavel samen met salpeter (kaliumnitraat, KNO 3 ) te verbranden, in aanwezigheid van stoom.
Is myotone dystrofie hetzelfde als spierdystrofie?
Myotone dystrofie maakt deel uit van een groep van erfelijke aandoeningen genaamd musculaire dystrofie. Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie die begint op volwassen leeftijd. Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierafbraak en zwakte.
