Myotone dystrofie maakt deel uit van een groep van erfelijke aandoeningen genaamd musculaire dystrofie. Het is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie die begint op volwassen leeftijd. Myotone dystrofie wordt gekenmerkt door progressieve spierafbraak en zwakte.
Wat is het verschil tussen myotone dystrofie en spierdystrofie?
Spierdystrofie (MD) verwijst naar een groep van negen genetische ziekten die progressieve zwakte en degeneratie van spieren veroorzaken die tijdens willekeurige bewegingen worden gebruikt. Myotone dystrofie (DM) is een van de spierdystrofieën. Het is de meest voorkomende vorm bij volwassenen en er wordt vermoed dat het een van de meest voorkomende vormen is.
Is myotone dystrofie levensbedreigend?
Een prognose krijgen
Vaak is de aandoening mild en wordt pas op latere leeftijd een lichte spierzwakte of staar gezien. Aan de andere kant van het spectrum kunnen levensbedreigende neuromusculaire, hart- en longcomplicaties optreden in de meest ernstige gevallen wanneer kinderen worden geboren met de aangeboren vorm van de aandoening.
Wat is de levensverwachting van iemand met myotone dystrofie?
Overleving voor 180 patiënten (uit het register) met myotone dystrofie met aanvang bij volwassenen werd vastgesteld met de Kaplan-Meier-methode. De mediane overleving was 60 jaar voor mannen en 59 jaar voor vrouwen.
Is myotone spierdystrofie te genezen?
Er is momenteel geen genezing of specifieke behandeling voor myotone dystrofie. Enkelsteunen en beenbraces kunnen helpen wanneer spierzwakte erger wordt. Er zijn ook medicijnen die de myotonie kunnen verminderen. Andere symptomen van myotone dystrofie, zoals hartproblemen en oogproblemen (cataract), kunnen ook worden behandeld.
