Aan het eind van de jaren tachtig ontdekten Robert Burgeson, PhD, en zijn onderzoeksgroep in het Shriner's Hospital in Portland, Oregon, type 7 collageen en hielpen aan te tonen dat patiënten met recessieve dystrofische EB miste dit eiwit.
Waar komt epidermolysis bullosa vandaan?
Epidermolysis bullosa wordt meestal geërfd. Het ziektegen kan worden doorgegeven van één ouder die de ziekte heeft (autosomaal dominante overerving). Of het kan van beide ouders worden doorgegeven (autosomaal recessieve overerving) of ontstaan als een nieuwe mutatie in de getroffen persoon die kan worden doorgegeven.
Wat is dystrofische epidermolysis bullosa?
Dystrofische epidermolysis bullosa is een van de belangrijkste vormen van een groep aandoeningen die epidermolysis bullosa wordt genoemd. Epidermolysis bullosa zorgt ervoor dat de huid erg kwetsbaar is en gemakkelijk blaren krijgt. Blaren en huiderosie vormen zich als reactie op lichte verwondingen of wrijving, zoals wrijven of krabben.
Wie is Marky jaquez?
(KSNW) – De twintigjarige Marky Jaquez werd geboren met de zeldzame huidziekte "Epidermolysis bullosa", ook bekend als butterfly syndrome. Zijn moeder, Melissa Jaquez, die zijn TikTok-account beheert, zei dat video's van haar zoon worden gemarkeerd en verwijderd door TikTok.
Is dystrofische epidermolysis bullosa een zeldzame ziekte?
Epidermolysis bullosa acquisita (een verworven vorm van EB) is een zeldzaamauto-immuunziekte en is niet erfelijk.