Spinale musculaire atrofie (SMA) is een groep van erfelijke ziekten erfelijke ziekten Definitie. Ziekten die worden veroorzaakt door genetische mutaties die aanwezig zijn tijdens de ontwikkeling van het embryo of de foetus, hoewel ze later in het leven kunnen worden waargenomen. De mutaties kunnen worden geërfd van het genoom van een ouder of ze kunnen in utero worden verworven. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Aangeboren genetische ziekten (Concept Id: C0950123) - NCBI
die geleidelijk motorneuronen vernietigt-zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg die essentiële skeletspieractiviteit regelen, zoals spreken, lopen, ademen en slikken, wat leidt tot spierzwakte en atrofie.
Wat zijn de tekenen en symptomen van spinale musculaire atrofie?
Kenmerken
- Slechte hoofdcontrole.
- Zwakke hoest.
- Zwakke kreet.
- Progressieve zwakte van spieren die worden gebruikt om te kauwen en te slikken.
- Slechte spierspanning.
- “Kikkerpoot” houding bij het liegen.
- Ernstige spierzwakte aan beide zijden van het lichaam.
- Progressieve zwakte van spieren die helpen bij het ademen (intercostale spieren)
Wat is de levensverwachting van iemand met spinale musculaire atrofie?
Sommigen zullen uiteindelijk een rolstoel nodig hebben. Symptomen verschijnen meestal rond de leeftijd van 18 maanden of in de vroege kinderjaren. Kinderen met dit type SMA hebben over het algemeen een bijna normale levensverwachting.
Kun je leven metspinale musculaire atrofie?
Levensverwachting
De meeste kinderen met type 1 SMA zullen maar een paar jaar leven. Mensen die zijn behandeld met nieuwe SMA-medicijnen hebben echter veelbelovende verbeteringen gezien in hun kwaliteit van leven - en levensverwachting. Kinderen met andere vormen van SMA kunnen tot ver in de volwassenheid overleven en een gezond, bevredigend leven leiden.
Kan spinale spieratrofie worden behandeld?
Het is momenteel niet mogelijk om spinale musculaire atrofie (SMA) te genezen, maar er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. Behandeling en ondersteuning zijn beschikbaar om de symptomen te beheersen en mensen met de aandoening te helpen de best mogelijke kwaliteit van leven te krijgen.
