Gyraatatrofie wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het OAT-gen, dat op chromosoom 10q26 wordt aangetroffen. Overerving is autosomaal recessief. Er zijn meer dan 50 varianten geïdentificeerd, waarbij missense-mutaties het vaakst voorkomen.
Wat veroorzaakt gyrate-atrofie?
Mutaties in het OAT-gen veroorzaken gyrate-atrofie. Het OAT-gen geeft instructies voor het maken van het enzym ornithine-aminotransferase. Dit enzym is actief in de energieproducerende centra van cellen (mitochondriën), waar het helpt bij het afbreken van een molecuul genaamd ornithine.
Hoe wordt choroideremia geërfd?
Choroideremia wordt overgeërfd in een X-gebonden recessief patroon. Het CHM-gen bevindt zich op het X-chromosoom, een van de twee geslachtschromosomen. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom hebben) is één gewijzigde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.
Is choroideremia dominant of recessief?
Choroideremia is een X-gebonden recessieve genetische aandoening. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom en komen vooral voor bij mannen. Vrouwen met een gewijzigd gen op een van hun X-chromosomen zijn dragers van die aandoening.
Hoe kunnen symptomen van gyraatatrofie worden verminderd?
Behandeling van gyraatatrofie bestaat uit ofwel vermindering van het substraat arginine, waaruit ornithine wordt gevormd , of verhoging van de activiteit van OATenzym door meer cofactor vitamine B6.
