Er zijn veel verschillende soorten amyloïdose. Sommige variëteiten zijn erfelijk. Anderen worden veroorzaakt door externe factoren, zoals ontstekingsziekten of langdurige dialyse. Veel typen tasten meerdere organen aan, terwijl andere slechts één deel van het lichaam aantasten.
Komt amyloïdose in families voor?
ATTR-amyloïdose kan in families voorkomen en staat bekend als erfelijke ATTR-amyloïdose. Mensen met erfelijke ATTR-amyloïdose dragen mutaties in het TTR-gen. Dit betekent dat hun lichaam gedurende hun hele leven abnormale TTR-eiwitten produceert, die amyloïde-afzettingen kunnen vormen. Deze tasten meestal de zenuwen of het hart aan, of beide.
Welk percentage van amyloïdose is erfelijk?
De ziekteverwekkende mutatie kan van een ouder worden geërfd of kan voor het eerst bij een persoon voorkomen. Elk kind van een persoon met erfelijke amyloïdose heeft een 50% (1 op 2) risico om de ziekteveroorzakende mutatie te erven en een kans van 50% om de mutatie niet te erven.
Is amyloïdose genetisch bepaald?
Erfelijke amyloïdose is een zeldzame vorm van amyloïdose die veroorzaakt wordt door een abnormaal gen. Er zijn verschillende abnormale genen die erfelijke amyloïdose kunnen veroorzaken, maar de meest voorkomende vorm van erfelijke amyloïdose wordt ATTR genoemd en wordt veroorzaakt door mutaties in het transthyretine (TTR)-gen.
Wat is niet-erfelijke amyloïdose?
De non - erfelijke vorm,ook wel "wildtype" genoemd, komt voort uit een normaal transthyretinemolecuul dat (om onbekende redenen) onstabiel wordt en verkeerd vouwt, waarbij amyloïde wordt gevormd. De zenuwen en het hart. TTR amyloïdose kan de zenuwen en/of het hart betreffen, hoewel andere organen en systemen tegelijkertijd kunnen worden aangetast.
