2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Sikkelcelanemie is een pleiotrope ziekte omdat de expressie van een enkel gemuteerd HBB-gen talrijke gevolgen heeft voor het hele lichaam.
Is sikkelcelanemie antagonistische pleiotropie?
Sikkelcelanemie, bèta-thalassemie en cystische fibrose zijn enkele andere voorbeelden van de rol die antagonistische pleiotropie kan spelen bij genetische aandoeningen.
Wat is het voorbeeld van pleiotropie?
Een van de meest aangehaalde voorbeelden van pleiotropie bij mensen is fenylketonurie (PKU). Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase, dat nodig is om het essentiële aminozuur fenylalanine om te zetten in tyrosine.
Welke ziekten worden veroorzaakt door pleiotropie?
Een voorbeeld van pleiotropie is Marfan-syndroom, een menselijke genetische aandoening die het bindweefsel aantast. Deze ziekte treft gewoonlijk de ogen, het hart, de bloedvaten en het skelet. Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een menselijk gen dat leidt tot pleiotropie.
Wat is pleiotropie verklaren?
: het fenomeen van een enkel gen dat twee of meer verschillende fenotypische eigenschappen beïnvloedt: de kwaliteit of staat van pleiotroop In de genetica is er een concept genaamd pleiotropie, dat stelt dat een enkel gen meerdere kan beïnvloeden eigenschappen. [
Aanbevolen:
Is sikkelcelanemie genezen?
Momenteel is de enige gevestigde methode om sikkelcelziekte te genezen een beenmergtransplantatie. Maar weinig patiënten hebben een gematchte donor, en zelfs met een match lopen patiënten het risico op ernstige infecties en ongunstige, soms dodelijke, immuunreacties.
Kan sikkelcelanemie worden voorkomen?
Sikkelcelanemie is een erfelijke bloedziekte. Omdat het een genetische aandoening is waarmee iemand wordt geboren, er is geen manier om de ziekte te voorkomen, dus wetenschappers onderzoeken voortdurend manieren waarop de ziekte kan worden gestopt voordat deze overgaat op de volgende generatie.
Wat is misvormd bij sikkelcelanemie?
Normaal rode bloedcellen zijn rond en schijfvormig. Bij sikkelcelanemie worden sommige rode bloedcellen vervormd, zodat ze eruitzien als sikkels die worden gebruikt om tarwe te snijden. Deze ongewoon gevormde cellen geven de ziekte zijn naam.
