Verstikkende thoracale dystrofie treft naar schatting 1 op 100.000 tot 130.000 mensen.
Is het syndroom van Jeune dodelijk?
Jeune-syndroom is zeer ernstig, en veel kinderen leven maar een paar jaar. Ademhalingsproblemen zijn de grootste zorg. Ze kunnen variëren van zeer mild tot levensbedreigend. Uw kind kan symptomen hebben als pasgeborene of pas later.
Wat is verstikkende thoracale dystrofie?
Verstikkende thoracale dystrofie (ATD) is een zeer zeldzame vorm van skeletdysplasie die voornamelijk de ontwikkeling van de botstructuur van de borstkas (thorax) aantast, wat resulteert in een zeer smal en bel -vormige borst.
Hoe wordt de diagnose Jeune-syndroom gesteld?
Jeune-syndroom kan prenataal worden gedetecteerd door middel van echografie. Vaker wordt het na de geboorte gediagnosticeerd door middel van röntgenfoto's. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om een diagnose van het Jeune-syndroom te bevestigen.
Wat is korte rib thoracale dysplasie?
Thoraxdysplasie met korte ribben (SRTD) met of zonder polydactylie verwijst naar een groep autosomaal recessieve skeletciliopathieën die worden gekenmerkt door een vernauwde borstkas, korte ribben, verkorte buisvormige botten en een 'drietand'-uiterlijk van het heupkomdak.