Bèta-thalassemieziekte is geen vorm van sikkelcelziekte, maar het is een ernstige levenslange ziekte. Mensen met bèta-thalassemie maken niet genoeg hemoglobine aan. De hoeveelheid hemoglobine die een kind kan aanmaken, bepa alt of een kind: Beta Thalassemie Intermedia heeft.
Kun je sikkelcelziekte en thalassemie hebben?
Mensen die getroffen zijn door sikkel-bèta-thalassemie erven een andere mutatie in het HBB-gen van elke ouder: een die sikkel-hemoglobine produceert (sikkel-eigenschap genoemd) en een tweede die resulteert in verlaagde niveaus van functioneel hemoglobine (bèta-thalassemie genoemd).
Bent u een sikkelcel- of thalassemiedrager?
Mensen hebben alleen sikkelcelziekte of thalassemie als ze 2 ongebruikelijke hemoglobinegenen erven: 1 van hun moeder en 1 van hun vader. Mensen die slechts 1 ongewoon gen erven, staan bekend als dragers of hebben een eigenschap. Dragers zijn gezond en hebben de ziekte niet.
Wat is thalassemie en sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte en thalassemie zijn genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door fouten in de genen voor hemoglobine, een stof die bestaat uit een eiwit ("globine") plus een ijzermolecuul ("heme ") die verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in de rode bloedcel.
Is sikkelcel genezen?
Stamcel- of beenmergtransplantaties zijn de enige remedie voor sikkelcelziekte, maar ze worden niet vaak gedaan vanwege degrote risico's met zich mee. Stamcellen zijn speciale cellen die worden geproduceerd door beenmerg, een sponsachtig weefsel dat in het midden van sommige botten wordt aangetroffen. Ze kunnen veranderen in verschillende soorten bloedcellen.
