ziekte van Gaucher wordt doorgegeven van ouders op kinderen (wordt geërfd). Het wordt veroorzaakt door een probleem met het GBA-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat elke ouder een abnormaal GBA-gen moet doorgeven zodat zijn kind Gaucher krijgt.
Op welke leeftijd wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?
Hoewel de ziekte op elke leeftijd kan worden gediagnosticeerd, is de helft van de patiënten jonger dan 20 jaar op het moment van diagnose. De klinische presentatie is heterogeen met af en toe asymptomatische vormen.
Kan de ziekte van Gaucher worden geërfd?
ziekte van Gaucher wordt doorgegeven in een overervingspatroon genaamd autosomaal recessief. Beide ouders moeten drager zijn van een door Gaucher veranderd (gemuteerd) gen voor hun kind om de aandoening te erven.
Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Gaucher?
Van de International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry is de gemiddelde levensverwachting bij de geboorte van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 gerapporteerd als 68,2 jaar (63,9 jaar voor splenectomiepatiënten en 72,0 jaar voor niet-splenectomiepatiënten), vergeleken met 77,1 jaar in een referentie …
Wie loopt risico op de ziekte van Gaucher?
Iedereen kan de aandoening hebben, maar mensen met Ashkenazi-joodse (Oost-Europese) afkomst hebben meer kans op de ziekte van Gaucher type 1. Van alle mensen van Ashkenazi (of Ashkenazic) Joodse afkomst, bijna 1 op 450heeft de aandoening, en 1 op de 10 draagt de genverandering die de ziekte van Gaucher veroorzaakt.
