Als er één normaal en één abnormaal allel is op een bepaalde locus, zoals te zien is bij een erfelijke autosomaal dominante gevoeligheidsstoornis voor kanker, veroorzaakt verlies van het normale allel een locus met nonormale functie.
Wat is LOH bij kanker?
Verlies van heterozygotie (LOH) is een veel voorkomende genetische gebeurtenis bij de ontwikkeling van kanker en het is bekend dat het betrokken is bij het somatische verlies van wildtype allelen bij veel erfelijke kankersyndromen.
Hoe veroorzaakt LOH kanker?
Verlies van heterozygotie (LOH) verwijst naar een specifiek type genetische mutatie waarbij er een verlies is van één normale kopie van een gen of een groep genen. In sommige gevallen kan verlies van heterozygotie bijdragen aan de ontwikkeling van kanker.
Hoe bepaal je heterozygotieverlies?
Verlies van heterozygotie kan worden vastgesteld bij kankers door op te merken van de aanwezigheid van heterozygotie op een genetische locus in het kiemlijn-DNA van een organisme, en de afwezigheid van heterozygotie op die locus in de kanker cellen.
Waar gebeurt LOH?
LOH treedt op wanneer een kankercel die oorspronkelijk heterozygoot is op een locus een van zijn twee allelen op die locusverliest, hetzij door eenvoudige verwijdering van één allel (copy-loss LOH), of door deletie van één allel vergezeld van duplicatie van het resterende allel (kopie-neutrale LOH).
