Als er één normaal en één abnormaal allel is op een bepaalde locus, zoals te zien is bij een erfelijke autosomaal dominante gevoeligheidsstoornis voor kanker, produceert verlies van het normale allel een locus zonder normale functie.
Hoe ontstaat verlies van heterozygotie?
Verlies van heterozygotie (LOH) wordt gedefinieerd als het verlies van de bijdrage van één ouder aan de cel, kan worden veroorzaakt door directe verwijdering, verwijdering door ongebalanceerde herschikkingen, genconversie, mitotische recombinatie, of verlies van een chromosoom (monsomie).
Hoe weet je of je heterozygotie verliest?
Verlies van heterozygotie kan worden vastgesteld bij kankers door op te merken van de aanwezigheid van heterozygotie op een genetische locus in het kiemlijn-DNA van een organisme, en de afwezigheid van heterozygotie op die locus in de kanker cellen.
Wat veroorzaakt verlies van heterozygotie bij kanker?
Verlies van heterozygotie (LOH) bij kanker is vaak het gevolg van copy number changes (CNA's) die tientallen tot duizenden genen in kankergenomen kunnen veranderen 9 , 10. De meeste LOH is te wijten aan strikt kopieverlies (copy-loss LOH), waarbij allelverlies optreedt in de context van een afname van het aantal genkopieën.
Wat zou er worden waargenomen bij verlies van heterozygotie?
Verlies van heterozygotie (LOH) verwijst naar een specifiek type genetische mutatie waarbij er een normale kopie van een gen of een groep genen verloren gaat. Inin sommige gevallen kan verlies van heterozygotie bijdragen aan de ontwikkeling van kanker.
