Welke van de uitspraken is waar over onvolledige penetrantie? Voor genen met onvolledige penetrantie kunnen sommige individuen de eigenschap vertonen, terwijl anderen met hetzelfde genotype dat niet kunnen doen. … Beide genen moeten functionele eiwitten produceren om anthocyanine tot expressie te brengen.
Wat is een voorbeeld van onvolledige penetrantie?
Een specifiek voorbeeld van onvolledige penetrantie is de menselijke botziekte osteogenesis imperfecta (OI). De meerderheid van de mensen met deze ziekte heeft een dominante mutatie in een van de twee genen die collageen type 1 produceren, COL1A1 of COL1A2. Collageen is een weefsel dat botten en spieren en meerdere lichaamsweefsels versterkt.
Wat is onvolledige penetrantie-genetica?
Penetrantie verwijst naar de waarschijnlijkheid dat een klinische aandoening zal optreden wanneer een bepaald genotype aanwezig is. Er wordt gezegd dat een aandoening onvolledige penetrantie vertoont wanneer sommige individuen die de pathogene variant dragen, de bijbehorende eigenschap tot expressie brengen, terwijl anderen dat niet doen. Ook wel verminderde penetrantie genoemd.
Wat kan een onvolledige penetratie veroorzaken?
Onvolledige penetrantie kan te wijten zijn aan het effect van het type mutatie. Sommige mutaties van een bepaalde ziekte kunnen volledige penetrantie vertonen, terwijl andere in hetzelfde gen onvolledige of zeer lage penetrantie vertonen.
Wat is het verschil tussen onvolledige penetratie?
“Volledige” penetrantie betekent dat het gen of de genen voor een eigenschap worden uitgedrukt inalle mensen die de genen hebben. 'Onvolledige' of 'verminderde' penetrantie betekent dat de genetische eigenschap wordt uitgedrukt in slechts een deel van de populatie. De penetrantie van expressie kan ook veranderen in verschillende leeftijdsgroepen van een populatie.