zelfstandig naamwoord Pathologie. overmatige uitscheiding van homogentisinezuur in de urine, veroorzaakt door een erfelijke afwijking van het metabolisme van tyrosine en fenylalanine.
Wat is de oorzaak van alkaptonurie?
Alkaptonurie wordt veroorzaakt door mutatie van het homogentisaat 1, 2-dioxygenase (HGD) gen. Het HGD-gen bevat instructies voor het maken (coderen) van een enzym dat bekend staat als homogentisaat 1,2-dioxygenase. Dit enzym is essentieel voor de afbraak van homogentisinezuur.
Wat is het verschil tussen fenylketonurie en alkaptonurie?
Alkaptonurie is een recessieve genetische deficiëntie die resulteert in de onvolledige oxidatie van tyrosine en fenylalanine, die verhoogde niveaus van homogentisisch (of melaninezuur) zuur veroorzaakt. Het is ook bekend als fenylketonurie en ochronose.
Wat is het defecte enzym van alkaptonurie?
Alkaptonurie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym homogentisaat 1, 2-dioxygenase. Deze enzymdeficiëntie resulteert in verhoogde niveaus van homogentisinezuur, een product van het tyrosine- en fenylalaninemetabolisme.
Wat betekent Alkaptonurie?
Alkaptonurie, of "zwarte urineziekte", is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt dat het lichaam twee eiwitbouwstenen (aminozuren), genaamd tyrosine en fenylalanine, volledig afbreekt. Het resulteert in een ophoping van een chemische stof genaamd homogentisinezuur in het lichaam.
