2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
Het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen is een belangrijk tumorsuppressorgen. Mutaties in het gen zijn niet alleen gevonden bij de meeste darmkankers, maar ook bij sommige andere kankers, zoals die van de lever.
Waar bevindt zich adenomateuze polyposis coli?
FAP zorgt ervoor dat er extra weefsel (poliepen) wordt gevormd in uw dikke darm (colon) en rectum. Poliepen kunnen ook voorkomen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal, vooral in het bovenste deel van uw dunne darm (twaalfvingerige darm).
Wat doet adenomateuze polyposis coli?
APC is geclassificeerd als een tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgenen voorkomen de ongecontroleerde groei van cellen die kan leiden tot kankertumoren. Het eiwit dat door het APC-gen wordt gemaakt, speelt een cruciale rol in verschillende cellulaire processen die bepalen of een cel zich kan ontwikkelen tot een tumor.
Welk gen veroorzaakt adenomateuze polyposis coli?
FAP wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door afwijkingen (mutaties) in het APC-gen. Mutaties in het APC-gen veroorzaken een groep polyposis-aandoeningen met overlappende kenmerken: familiale adenomateuze polyposis, Gardner-syndroom, Turcot-syndroom en verzwakte FAP.
Is adenomateuze polyposis coli kanker?
Mensen met het klassieke type familiaire adenomateuze polyposis kunnen al in huntienerjaren. Tenzij de dikke darm wordt verwijderd, zullen deze poliepen kwaadaardig (kankerachtig) worden.
Aanbevolen:
Wanneer colonoscopie herhalen voor adenomateuze poliep?
Patiënten met 1 of 2 kleine (< 10 mm) tubulaire adenomen moeten herhaalde colonoscopie ondergaan in 5 tot 10 jaar. Patiënten met kleine (< 10 mm) gekartelde poliepen zonder dysplasie moeten over 5 jaar een colonoscopie ondergaan. Wanneer moet colonoscopie worden herhaald?
Wat is adenomateuze polyposis coli?
APC staat voor adenomateuze polyposis coli. Een genetische wijziging die de functie van het APC-gen verstoort geeft een persoon een verhoogd levenslange risico op het ontwikkelen van meerdere colorectale poliepen (van tientallen tot honderden), evenals colorectale kanker en/of andere kankers van het spijsverteringskanaal.
Wat is adenomateuze verandering?
Adenomateuze poliepen, ook wel adenomen genoemd, zijn een soort poliepen die kanker kunnen worden. Adenomen kunnen zich vormen in het slijmvlies van het slijmvlies van de dikke darm, waardoor ze dikke darmpoliepen worden. Een ander type adenoom zijn maagpoliepen, die zich vormen in het slijmvlies van de maag.
Kan familiaire adenomateuze polyposis terugkeren?
Desmoïdtumoren komen vaak terug nadat ze operatief zijn verwijderd. Bij zowel klassieke familiale adenomateuze polyposis als de verzwakte variant ervan worden soms goedaardige en kwaadaardige tumoren gevonden op andere plaatsen in het lichaam, waaronder de twaalfvingerige darm (een deel van de dunne darm), maag, botten, huid en andere weefsels.
Zijn adenomateuze polyposis erfelijk?
Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het gen voor adenomateuze polyposis coli (APC). De meeste mensen erven het gen van een ouder. Maar bij 25 tot 30 procent van de mensen vindt de genetische mutatie spontaan plaats.
