Het adenomateuze polyposis coli (APC)-gen is een belangrijk tumorsuppressorgen. Mutaties in het gen zijn niet alleen gevonden bij de meeste darmkankers, maar ook bij sommige andere kankers, zoals die van de lever.
Waar bevindt zich adenomateuze polyposis coli?
FAP zorgt ervoor dat er extra weefsel (poliepen) wordt gevormd in uw dikke darm (colon) en rectum. Poliepen kunnen ook voorkomen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal, vooral in het bovenste deel van uw dunne darm (twaalfvingerige darm).
Wat doet adenomateuze polyposis coli?
APC is geclassificeerd als een tumorsuppressorgen. Tumorsuppressorgenen voorkomen de ongecontroleerde groei van cellen die kan leiden tot kankertumoren. Het eiwit dat door het APC-gen wordt gemaakt, speelt een cruciale rol in verschillende cellulaire processen die bepalen of een cel zich kan ontwikkelen tot een tumor.
Welk gen veroorzaakt adenomateuze polyposis coli?
FAP wordt autosomaal dominant overgeërfd en wordt veroorzaakt door afwijkingen (mutaties) in het APC-gen. Mutaties in het APC-gen veroorzaken een groep polyposis-aandoeningen met overlappende kenmerken: familiale adenomateuze polyposis, Gardner-syndroom, Turcot-syndroom en verzwakte FAP.
Is adenomateuze polyposis coli kanker?
Mensen met het klassieke type familiaire adenomateuze polyposis kunnen al in huntienerjaren. Tenzij de dikke darm wordt verwijderd, zullen deze poliepen kwaadaardig (kankerachtig) worden.
