Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in het gen voor adenomateuze polyposis coli (APC). De meeste mensen erven het gen van een ouder. Maar bij 25 tot 30 procent van de mensen vindt de genetische mutatie spontaan plaats.
Kan familiale adenomateuze polyposis generaties overslaan?
FAP slaat geen generaties over. In het verleden konden noch artsen noch wetenschappers voorspellen wie de diagnose FAP zou krijgen totdat zich adenomen in de dikke darm ontwikkelden. In 1991 werd het gen dat verantwoordelijk is voor FAP echter ontdekt en het werd het Adenomatous Polyposis Coli- of APC-gen genoemd.
Is er een genetische test voor familiale adenomateuze polyposis?
Mensen met FAP of AFAP kunnen een bloedtest ondergaan om te kijken genetische veranderingen in het APC-gen of het MUTYH-gen. Als een specifieke genverandering wordt gevonden die de functie van het gen verstoort, kunnen andere familieleden de diagnose FAP of AFAP krijgen als ze worden getest en dezelfde genmutatie hebben.
Hoe weet u of u familiaire adenomateuze polyposis heeft?
Familiale adenomateuze polyposissymptomen
- Bloedige ontlasting.
- Onverklaarbare diarree.
- Een lange periode van constipatie.
- Buikkrampen.
- Afname in grootte of kaliber van ontlasting.
- Gaspijn, opgeblazen gevoel, volheid.
- Onverklaarbaar gewichtsverlies.
- Lethargie en braken.
Zijn colonadenomen erfelijk?
Familiegeschiedenis. Je hebt meer kans om darmpoliepen of kanker te ontwikkelen als je een ouder, broer of zus of kind bij hen hebt. Als veel familieleden ze hebben, is uw risico nog groter. Bij sommige mensen is dit verband niet erfelijk.
