2024 Auteur: Elizabeth Oswald | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-13 00:10
De ziekte is uiterst zeldzaam met wereldwijd ongeveer 100 gemelde gevallen sinds de eerste identificatie door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.
Hoe vaak komt abetalipoproteïnemie voor?
Abetalipoproteïnemie is een zeldzame aandoening. Er zijn wereldwijd meer dan 100 gevallen beschreven.
Welk gen veroorzaakt abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie wordt veroorzaakt door mutaties in het MTTP-gen en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Genetische ziekten worden bepaald door twee allelen, één ontvangen van de vader en één van de moeder.
Wat is ABL-ziekte?
ABL is een zeldzame ziekte die gepaard gaat met een uniek plasmalipoproteïneprofiel waarin LDL en lipoproteïne met zeer lage dichtheid (VLDL) in wezen afwezig zijn. De aandoening wordt gekenmerkt door malabsorptie van vet, spinocerebellaire degeneratie, acanthocytische rode bloedcellen en gepigmenteerde retinopathie.
Wat is bèta-lipoproteïnemie?
Het wordt gekenmerkt door neuromusculaire stoornissen, voornamelijk progressieve ataxische neuropathie, door retinale veranderingen bestaande uit atypische pigmentaire retinitis met betrokkenheid van de macula, door deficiëntie of gebrek aan serum-β-lipoproteïnen, door morfologische afwijkingen van rode bloedcellen (acanthocytose) en door steatorroe.
Aanbevolen:
Wanneer werd het Titicacameer ontdekt?
In 1968 ondernam de Franse ontdekkingsreiziger Jacques Cousteau een onderwaterexploratie van anderhalve maand. Hoe oud is het Titicacameer? Titicaca is een van de minder dan twintig oude meren op aarde, en men denkt dat het daar is miljoen jaar oud.
Wanneer werd dystrofische epidermolysis bullosa ontdekt?
Epidermolysis bullosa werd voor het eerst ontdekt in de late jaren 1800. Het is een lid van een familie van aandoeningen die blaarziekten worden genoemd. Is dystrofische epidermolysis bullosa een zeldzame ziekte? Epidermolysis bullosa acquisita (een verworven vorm van EB) is een zeldzame auto-immuunziekte en wordt niet geërfd.
Wanneer werd dysartrie ontdekt?
Vroeg in 1969 , Darley et al. definieerde dysartrie als een verzamelnaam voor gerelateerde spraakstoornissen. De classificatie van dysartrie omvat slappe dysartrie, spastische dysartrie, ataxische dysartrie, hypokinetische dysartrie, hyperkinetische hyperkinetische Hyperkinesie is een toestand van overmatige rusteloosheid die voorkomt bij een grote verscheidenheid aan aandoeningen die het vermogen om te controle van motorische bewegingen, zoals de ziekte van Huntington.
Wanneer werd pernicieuze anemie ontdekt?
Ziekte veroorzaakt door vitamine B12-tekort werd voor het eerst beschreven door Addison in 1855, en werd bekend als Addison's anemie of Biermer's anemie. De symptomen waren onder meer bleekheid, kortademigheid, geelzucht, gewichtsverlies en spierspasmen.
Wanneer werd olivijn ontdekt?
De vroegste naam die werd gegeven aan een onbetwiste soort uit de olivijngroep was chrysolit (chrysoliet) en werd genoemd door Johan Gottschalk Wallerius in 1747, hoewel de naam chrysoliet later werd gebruikt door B althasar Georges Salie in 1777 voor wat nu bekend staat als prehniet.
