De ziekte is uiterst zeldzaam met wereldwijd ongeveer 100 gemelde gevallen sinds de eerste identificatie door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.
Hoe vaak komt abetalipoproteïnemie voor?
Abetalipoproteïnemie is een zeldzame aandoening. Er zijn wereldwijd meer dan 100 gevallen beschreven.
Welk gen veroorzaakt abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie wordt veroorzaakt door mutaties in het MTTP-gen en wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve genetische aandoening. Genetische ziekten worden bepaald door twee allelen, één ontvangen van de vader en één van de moeder.
Wat is ABL-ziekte?
ABL is een zeldzame ziekte die gepaard gaat met een uniek plasmalipoproteïneprofiel waarin LDL en lipoproteïne met zeer lage dichtheid (VLDL) in wezen afwezig zijn. De aandoening wordt gekenmerkt door malabsorptie van vet, spinocerebellaire degeneratie, acanthocytische rode bloedcellen en gepigmenteerde retinopathie.
Wat is bèta-lipoproteïnemie?
Het wordt gekenmerkt door neuromusculaire stoornissen, voornamelijk progressieve ataxische neuropathie, door retinale veranderingen bestaande uit atypische pigmentaire retinitis met betrokkenheid van de macula, door deficiëntie of gebrek aan serum-β-lipoproteïnen, door morfologische afwijkingen van rode bloedcellen (acanthocytose) en door steatorroe.
