De uitgebreide validatie van de Invitae Invitae Invitae van zijn benadering van volledige genoomsequencing, niet-invasieve prenatale screening (NIPS) toont ≥99% nauwkeurigheid voor veelvoorkomende aneuploïdieën, microdeleties en foetale geslachtsvoorspelling, met een uitgebreide en nauwkeurige NIPS-optie vanaf 10 weken. https://www.invitae.com › validatie-studies
Methodologie & validatiestudies - Invitae
Rubinstein-Taybi-syndroomtest analyseert twee genen geassocieerd met Rubinstein-Taybi-syndroom (RSTS), een multisysteemaandoening die wordt gekenmerkt door een kleine gest alte, herkenbare gelaatstrekken, brede duimen en grote tenen en matige tot ernstige verstandelijke beperking.
Wat veroorzaakt het Rubinstein Taybi-syndroom?
Het syndroom kan worden veroorzaakt door een mutatie in het CREBBP- of EP300-gen, of als gevolg van een zeer klein verlies (microdeletie) van genetisch materiaal van de korte (p) arm van chromosoom 16.
Wat is Rubinstein Taybi?
Rubinstein-Taybi-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kleine gest alte, matige tot ernstige verstandelijke beperking, onderscheidende gelaatstrekken en brede duimen en eerste tenen. Bijkomende kenmerken van de aandoening kunnen oogafwijkingen, hart- en nierafwijkingen, gebitsproblemen en obesitas zijn.
Wat zijn de symptomen van het Rubinstein Taybi-syndroom?
Symptomen zijn onder meer:
- Verbreding van de duimen en grote tenen.
- Constipatie.
- Overtollig haar op het lichaam (hirsutisme)
- Hartafwijkingen, die mogelijk een operatie vereisen.
- Intellectuele handicap.
- Aanvallen.
- Korte gest alte die merkbaar is na de geboorte.
- Langzame ontwikkeling van cognitieve vaardigheden.
Kan het Rubinstein Taybi-syndroom worden genezen?
t keert of geneest RTS. Er zijn echter manieren om nierproblemen en gebits- en spraakproblemen op te nemen.
