Vijf zwangerschappen met risico op X-gebonden retinitis pigmentosa (RP) zijn gevolgd door prenatale diagnose in het eerste trimester met behulp van DNA-markers die de RP2- en RP3-loci flankeren.
Hoe testen ze op retinitis pigmentosa?
Er is een reeks tests beschikbaar om een diagnose van RP te bevestigen. Deze omvatten: Dilated Eye Exam Tijdens een verwijd oogonderzoek krijgt u speciale oogdruppels om uw pupillen te verwijden, zodat uw oogarts duidelijk het netvlies aan de achterkant van uw oog kan zien.
Wat zijn genetische tests voor retinitis pigmentosa?
Is een 153 genenpanel dat de beoordeling van niet-coderende varianten omvat. Daarnaast omvat het ook het door de moeder overgeërfde mitochondriale genoom. Is ideaal voor patiënten met een klinische verdenking/diagnose van geïsoleerde retinitis pigmentosa.
Op welke leeftijd wordt retinitis pigmentosa gediagnosticeerd?
Onset en klinische kenmerken. RP wordt meestal gediagnosticeerd in de jonge volwassenheid, maar de beginleeftijd kan variëren van de vroege kinderjaren tot het midden van de 30 tot 50 jaar. Degeneratie van fotoreceptoren is al op de leeftijd van zes jaar gedetecteerd, zelfs bij patiënten die asymptomatisch blijven tot de jonge volwassenheid.
Is retinitis pigmentosa altijd erfelijk?
Retinitis pigmentosa is een groep van erfelijke progressieve aandoeningen die kunnen worden overgeërfd als autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessiefonderscheidende kenmerken. Er kunnen ook moederlijk overgeërfde varianten van RP bestaan die via het mitochondriaal DNA worden overgedragen.
