Craniosynostose Craniosynostose Inleiding: Craniosynostose staat voor voortijdige sluiting van schedelhechtingen. De prevalentie is ongeveer 3,1-6,4 op 10.000 levendgeborenen, wat naar verluidt stijgt. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Toename van de prevalentie van craniosynostose - PubMed
waarbij slechts één hechtdraad is betrokken en het is een geïsoleerde afwijking wordt meestal niet geërfd, komt sporadisch voor bij mensen zonder familiegeschiedenis van craniosynostose. Meer zelden wordt geïsoleerde craniosynostose veroorzaakt door een mutatie in een van meerdere genen, met autosomaal dominante overerving.
Komt craniosynostose in families voor?
Craniosynostose is vaak merkbaar bij de geboorte, maar kan ook bij oudere kinderen worden vastgesteld. Deze conditie komt soms voor in families, maar komt meestal willekeurig voor.
Kan craniosynostose genetisch zijn?
Genen die het meest worden gemuteerd bij craniosynostose zijn FGFR2, FGFR3, TWIST1 en EFNB1. Sommige klinisch niet-syndromale synostose (die gewoonlijk de coronale hechtdraad aantast) kan niet alleen worden geassocieerd met syndromen, maar kan ook worden veroorzaakt door enkelvoudige genmutaties, met name de Pro250Arg-mutatie in FGFR3.
Kan craniosynostose worden doorgegeven?
Craniosynostose komt voor bij ongeveer 2500 levendgeborenen en treft twee keer zo vaak mannen als vrouwen. Het is meestal sporadisch (komt bij toeval voor zonder bekende genetische oorzaak),maar in sommige families wordt craniosynostose overgeërfd door het doorgeven van specifieke genen waarvan bekend is dat ze dezeaandoening veroorzaken.
Hoe vaak komt sagittale synostose voor?
Het is de meest voorkomende vorm van geïsoleerde (niet-syndromale) craniosynostose en vertegenwoordigt ongeveer de helft van alle gevallen. Jongens hebben vaker dit type craniosynostose dan meisjes, met een verhouding van 4 jongens op elk meisje met sagittale synostose.
