Chromosomale deleties treden spontaan op met een lage frequentie, of worden veroorzaakt door behandeling van geslachtscellen (het meest efficiënt zijn rijpe of rijpende eicellen bij de vrouw en postmeiotische spermatogene cellen in de man) met chromosoombrekende middelen, zoals acute straling of bepaalde chemicaliën.
Wat veroorzaakt een deletiemutatie?
Een deletiemutatie treedt op wanneer zich een rimpel vormt op de DNA-matrijsstreng en er vervolgens voor zorgt dat een nucleotide wordt weggelaten uit de gerepliceerde streng (Figuur 3). Afbeelding 3: Bij een deletiemutatie vormt zich een rimpel op de DNA-matrijsstreng, waardoor een nucleotide wordt weggelaten uit de gerepliceerde streng.
Wat veroorzaakt chromosoomduplicaties?
Wanneer de aandoening sporadisch voorkomt, wordt deze veroorzaakt door een willekeurige fout tijdens de vorming van de eicel of zaadcel, of tijdens de eerste dagen na de bevruchting. De duplicatie vindt plaats wanneer een deel van chromosoom 1 abnormaal wordt gekopieerd (gedupliceerd), wat resulteert in het extra genetische materiaal van het gedupliceerde segment.
Waarom komen chromosoomafwijkingen voor?
Sommige chromosomale aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in het aantal chromosomen. Deze veranderingen worden niet overgeërfd, maar treden op als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen (eieren en sperma). Een fout in de celdeling, nondisjunctie genaamd, resulteert in voortplantingscellen met een abnormaal aantalchromosomen.
Kunnen chromosoomafwijkingen worden genezen?
Er is geen remedie voor chromosomale aandoeningen. chromosomale aandoeningen beïnvloeden de genetische samenstelling van een persoon. Omdat ze in feite een verandering in iemands DNA veroorzaken, is er op dit moment geen manier om deze aandoeningen te genezen.
