GALP (Galanin Like Peptide) is een eiwitcoderend gen. Ziekten geassocieerd met GALP omvatten ganglioneuroblastoom en ganglioneuroma. Gene Ontology (GO) annotaties gerelateerd aan dit gen omvatten hormoonactiviteit.
Wat zijn de symptomen van GALT?
Vroege tekenen van GALT zijn onder meer:
- Slechte gewichtstoename en groei (bekend als groeiachterstand)
- Slecht eten en zuigen.
- Overgeven.
- Diarree.
- Langer of vaker slapen.
- Vermoeidheid.
- Prikkelbaarheid.
- Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
Hoe wordt g alt-deficiëntie behandeld?
GALT-deficiëntie: Gebrek aan het enzym GALT (galactose-1-fosfaat-uridyltransferase) dat de genetische stofwisselingsziekte galactosemie veroorzaakt, een van de ziekten in veel screeningspanels voor pasgeborenen. De ziekte kan dodelijk zijn, indien onopgemerkt. Indien gedetecteerd, kan het worden behandeld door galactose in de voeding te vermijden.
Wat veroorzaakt GALT?
Wat veroorzaakt galactosemie? Klassieke galactosemie treedt op wanneer een enzym genaamd galactose-1-fosfaat-uridyltransferase (GALT) ontbreekt of niet functioneert. Dit leverenzym is verantwoordelijk voor het afbreken van galactose (een suikerbijproduct van lactose dat wordt aangetroffen in moedermelk, koemelk en andere zuivelproducten) tot glucose.
Wat is de belangrijkste oorzaak van jicht?
Jicht wordt veroorzaakt door een aandoening die bekend staat als hyperurikemie, waarbij er te veel urinezuur in het lichaam aanwezig is. Het lichaam maakt urinezuur aan wanneer het purines afbreekt, die in je lichaam en in het voedsel dat je eet, worden aangetroffen.
