Deletie van bepaalde regio's van chromosoom 1 en chromosoom 11 wordt geassocieerd met neuroblastoom. Onderzoekers geloven dat de verwijderde gebieden in deze chromosomen een gen kunnen bevatten dat ervoor zorgt dat cellen niet te snel of op een ongecontroleerde manier groeien en delen, een tumorsuppressorgen genaamd.
Welke genmutatie veroorzaakt neuroblastoom?
Erfelijk neuroblastoom wordt veroorzaakt door veranderingen in een van de twee genen: ALK of PHOX2B. Genen dragen informatie die cellen in het lichaam vertelt hoe ze moeten functioneren. De ALK- en PHOX2B-genen bepalen hoe en wanneer zenuwcellen groeien, delen en afsterven.
Is neuroblastoom autosomaal dominant of recessief?
Het wordt gewoonlijk overgeërfd op een autosomaal dominante manier, met onvolledige penetrantie en, vergelijkbaar met retinoblastoom, voldoet aan het klassieke two-hit-model [26, 27]. Bovendien ontwikkelen sommige familieleden met predisponerende genetische mutaties geen neuroblastoom [28, 29].
Waar kan neuroblastoom worden gevonden?
Neuroblastoom komt het meest voor in en rond de bijnieren, die een vergelijkbare oorsprong hebben als zenuwcellen en bovenop de nieren zitten. Neuroblastoom kan zich echter ook ontwikkelen in andere delen van de buik en in de borst, nek en in de buurt van de wervelkolom, waar groepen zenuwcellen voorkomen.
Wat is de belangrijkste oorzaak van neuroblastoom?
Oorzaken. Neuroblastoom treedt op wanneer neuroblasten groeienen uit de hand lopen in plaats van zich te ontwikkelen tot zenuwcellen. De exacte oorzaak van deze abnormale groei is niet bekend, maar wetenschappers denken dat een defect in de genen van een neuroblast ervoor zorgt dat deze zich ongecontroleerd kan delen.
